Medicina Desportiva Longo (Genoma)

Indicação: Desportistas com suspeita ou indicação clínica (via clínica: cardiogenética, metabolismo do ferro, intolerâncias, vitamina D, farmacogenética e hemoglobinopatias) e desportistas saudáveis interessados em informação complementar (marcadores associativos e nutrigenética, sempre com consentimento opt-in e avaliação integral). Não é rastreio populacional do desportista saudável nem teste de talento ou escolha de desporto.

Genes analisados (27 genes)

Descarregar listagem de genes (PDF) — versão v1.0, 2026-09-09. Referência: GRCh38, transcritos MANE Select.

Módulos: farmacogenética desportiva com guia aplicável (CYP2C9, CYP2D6, RYR1, CACNA1S); ferro (HFE, TMPRSS6, TFR2); intolerâncias (HLA-DQA1, HLA-DQB1, LCT, MCM6, ALDH2); vitamina D (GC, CYP2R1, VDR); hemoglobinopatias (HBB); marcadores complementares associativos (ACTN3, ACE, PPARGC1A, COL5A1, COL12A1, SLC16A1, IL6, TNF, IL15, EPAS1, NFE2L2). A via clínica pode apoiar-se também no painel cardiológico perante indicação, achados secundários ACMG SF v3.2 (opt-in) e módulo de nutrigenética (62 genes, listagem no relatório).

Cobertura de desenho (backbone genoma completo 30x PCR-free)

Núcleo codificante (CDS): ≥98% — cobertura uniforme em genoma 30x (regiões de mapeabilidade normal).
Estendida: n/a — o genoma não usa captura: não há flancos off-target.
Lacunas por mapeabilidade (duplicações segmentais; ver máscara GS)
Método: interseção de regiões MANE contra desenho de captura (exoma) ou máscara ±50 pb menos duplicações segmentais (genoma); cifras de desenho, pendentes de confirmação com profundidade empírica.

Variantes incluídas e excluídas

Incluídas: SNV e indels em intervalo reportável (≥20x), CNV genómicas (método read-depth + split-read; confirmadas; excluídas regiões segmentais sem validação) + SV. Expansões rastreadas com ExpansionHunter (≥10x) e confirmadas antes do relatório. ADNmt não incluído neste painel.
Excluídas: previsão de talento ou escolha de desporto por ADN, prescrição de treino/dieta por genótipo, scores poligénicos desportivos, APOE como preditor de concussão; mosaicos <5 % VAF; regiões de baixa mapeabilidade declaradas.
Mosaicismo: limite declarado ≥5 % VAF; mosaicos de baixo nível requerem via deep-amplicon dirigida, não incluída por defeito.

Amostra, prazo e preço

Amostra: Sangue em tubo com EDTA (formato preferencial); outras matrizes, mediante consulta · Prazo: 30 dias a partir da receção da amostra · Preço: 500 € (genoma 30x) (inclui confirmações ortogonais, aconselhamento genético e uma re-análise anual; segundas re-análises conforme tarifa em vigor).

Requisitos clínicos

Requer prescrição médica (via clínica) e consentimento informado específico (inclui achados secundários ACMG SF v3.2 com opt-in/out e política de VUS). Os módulos complementares ativam-se apenas com consentimento opt-in, após explicação do seu âmbito não decisório. Aconselhamento genético pré/pós disponível.

Limitações

A genética cardíaca não é rastreio populacional do desportista saudável: está indicada perante fenótipo, arritmia relevante ou antecedente familiar. HBB: todo o positivo confirma-se por hematologia antes de informar; a talassemia alfa (deleções HBA1/HBA2) não é avaliável por NGS padrão. HLA-DQ2/DQ8 com caller dedicado: um positivo não diagnostica doença celíaca. Nenhum SNP comum determina por si só dieta, suplementação nem treino: o modelo é genética + dieta + analítica + fenótipo + resposta individual.

Re-análise

Versionamento anual (Panel_deporte_larga_v202609); re-análise disponível perante nova evidência.