Panel Medicina deportiva: genética del deportista — Larga / Genoma (30x PCR-free)

Indicación: Deportistas con sospecha o indicación clínica (carril clínico: cardiogenética, metabolismo del hierro, intolerancias, vitamina D, farmacogenética y hemoglobinopatías) y deportistas sanos interesados en información complementaria (marcadores asociativos y nutrigenética, siempre con consentimiento opt-in y valoración integral). No es cribado poblacional del deportista sano ni test de talento o elección de deporte.

Genes analizados (27 genes)

Descargar listado de genes (PDF) — versión v1.0, 2026-09-09. Referencia: GRCh38, transcritos MANE Select.

Módulos: farmacogenética deportiva con guía aplicable (CYP2C9, CYP2D6, RYR1, CACNA1S); hierro (HFE, TMPRSS6, TFR2); intolerancias (HLA-DQA1, HLA-DQB1, LCT, MCM6, ALDH2); vitamina D (GC, CYP2R1, VDR); hemoglobinopatías (HBB); marcadores complementarios asociativos (ACTN3, ACE, PPARGC1A, COL5A1, COL12A1, SLC16A1, IL6, TNF, IL15, EPAS1, NFE2L2). El carril clínico puede apoyarse además en el panel cardiológico ante indicación, hallazgos secundarios ACMG SF v3.2 (opt-in) y módulo de nutrigenética (62 genes, listado en informe).

Cobertura de diseño (backbone genoma completo 30x PCR-free)

Núcleo codificante (CDS): ≥98% — cobertura uniforme en genoma 30x (regiones de mapeabilidad normal).
Extendida: n/a — el genoma no usa captura: no hay flancos off-target.
Gaps por mapeabilidad (segmental duplications; ver máscara GS)
Método: intersección de regiones MANE contra diseño de captura (exoma) o máscara ±50 pb menos duplicaciones segmentales (genoma); cifras de diseño, pendientes de confirmación con profundidad empírica.

Variantes incluidas y excluidas

Incluidas: SNV e indels en rango reportable (≥20x), CNV genómicas (método read-depth + split-read; confirmadas; excluidas regiones segmentales sin validación) + SV. Expansiones cribadas con ExpansionHunter (≥10x) y confirmadas pre-informe. ADNmt no incluido en este panel.
Excluidas: predicción de talento o elección de deporte por ADN, prescripción de entrenamiento/dieta por genotipo, scores poligénicos deportivos, APOE como predictor de conmoción; mosaicos <5 % VAF; regiones de baja mapeabilidad declaradas.
Mosaicismo: límite declarado ≥5 % VAF; mosaicos de bajo nivel requieren vía deep-amplicón dirigida, no incluida por defecto.

Muestra, plazo y precio

Muestra: Sangre en tubo con EDTA (formato preferente); otras matrices, previa consulta · Plazo: 30 días desde la recepción de la muestra · Precio: 500 € (genoma 30x) (incluye confirmaciones ortogonales, consejo genético y un re-análisis anual; segundos re-análisis según tarifa vigente).

Requisitos clínicos

Requiere prescripción médica (carril clínico) y consentimiento informado específico (incluye hallazgos secundarios ACMG SF v3.2 con opt-in/out y política de VUS). Los módulos complementarios se activan solo con consentimiento opt-in, previa explicación de su alcance no decisorio. Consejo genético pre/post disponible.

Limitaciones

La genética cardíaca no es cribado poblacional del deportista sano: está indicada ante fenotipo, arritmia relevante o antecedente familiar. HBB: todo positivo se confirma por hematología antes de informar; la talasemia alfa (deleciones HBA1/HBA2) no es evaluable por NGS estándar. HLA-DQ2/DQ8 con caller dedicado: un positivo no diagnostica celiaquía. Ningún SNP común determina por sí solo dieta, suplementación ni entrenamiento: el modelo es genética + dieta + analítica + fenotipo + respuesta individual.

Re-análisis

Versionado anual (Panel_deporte_larga_v202609); re-análisis disponible ante nueva evidencia.