Diagnóstico genético con exoma clínico
Secuenciación del exoma completo con clasificación ACMG/AMP de variantes. La herramienta diagnóstica de referencia para enfermedades genéticas de causa desconocida.
¿Cuándo se solicita un exoma?
El exoma clínico está indicado cuando existe sospecha de enfermedad genética sin un diagnóstico molecular establecido, especialmente en fenotipos complejos o poco específicos.
Retraso del desarrollo
Retraso psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista y anomalías congénitas múltiples.
Epilepsia
Encefalopatías epilépticas precoces, epilepsias refractarias y cuadros con fenotipo neurológico complejo.
Cardiopatías hereditarias
Miocardiopatías, canalopatías, aortopatías y cardiopatías congénitas con antecedentes familiares.
Infertilidad
Infertilidad masculina o femenina con paneles previos negativos y sospecha de etiología monogénica.
Sordera
Hipoacusia neurosensorial congénita, sordera sindrómica y no sindrómica con paneles inconclusos.
Enfermedades metabólicas
Errores innatos del metabolismo, enfermedades de depósito lisosomal y sospecha de mitocondriopatías.
Qué analiza un exoma clínico
Cubrimos la totalidad de las regiones codificantes del genoma y las zonas intrónicas adyacentes clínicamente relevantes.
- Regiones codificantesLos 20.000+ genes humanos con sus exones y fronteras intrón/exón ±10 pb.
- Variantes puntuales (SNV)Cambios de un único nucleótido con calidad Q30>90% y profundidad media 100x.
- IndelsInserciones y deleciones pequeñas (<50 pb) validadas con llamadores de alta sensibilidad.
- CNV exónicasDeleciones y duplicaciones de uno o más exones detectadas por profundidad de lectura.
- Variantes de splicingAnálisis in silico con SpliceAI y predictores específicos para variantes intrónicas profundas.
- Reanálisis anualOpción de reanálisis ante cambios en la base de conocimiento (ClinVar, HGMD, OMIM).
El proceso, paso a paso
Del consentimiento al informe clínico firmado en un máximo de seis semanas.
Prescripción médica
El facultativo solicita el estudio con el fenotipo codificado en términos HPO y el consentimiento informado.
Recogida de muestra
2 tubos de sangre EDTA K2 o saliva. Mensajería refrigerada gratuita incluida.
Secuenciación DNBSEQ
Captura exómica, secuenciación PE150 a 100x y análisis bioinformático con pipeline validado.
Informe + asesoramiento
Informe firmado por genetista clínico y sesión de asesoramiento genético incluida.
Por qué nuestro exoma
- Clasificación ACMG/AMPCada variante según las guías internacionales vigentes, con criterios explícitos.
- Cobertura uniforme >100xProfundidad suficiente para detección fiable de mosaicismos y variantes heterocigotas complejas.
- Análisis trio disponibleExoma del paciente y ambos progenitores para filtrado por segregación y detección de de novo.
- CNV integradasDetección de variantes estructurales desde el mismo dato, sin MLPA ni array adicionales.
- Asesoramiento genéticoSesión presencial o telemática incluida con genetista clínico.
- Ampliable a WGSSi el exoma no es concluyente, escalamos a genoma completo sin nueva muestra.
Exoma clínico completo
Exoma Clínico
Diagnóstico de enfermedades genéticas
- 20.000+ genes analizados
- Cobertura media 100x
- Clasificación ACMG/AMP
- CNV exónicas incluidas
- Informe clínico firmado
- Asesoramiento genético
- Plazo 4–6 semanas
¿Tienes un caso clínico para consultar?
Nuestro equipo de genetistas clínicos revisa fenotipos complejos y orienta sobre la prueba más adecuada.