Paneles de genes dirigidos
Dos versiones por especialidad: panel corto sobre exoma y panel largo sobre genoma completo.
El panel adecuado para cada sospecha clínica
Cada especialidad ofrece dos versiones: el panel corto analiza los genes esenciales sobre exoma (~100x) y el panel largo amplía la cobertura sobre genoma completo 30x, con CNV, variantes estructurales y expansiones según el panel. Elige según la sospecha clínica.
Cardiología
Miocardiopatías, canalopatías, aortopatías, muerte súbita, hipercolesterolemia familiar y cardiopatías congénitas.
346 genes · genoma 30xOncología
Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer: mama/ovario (BRCA1/2), colon (Lynch), páncreas, tiroides, melanoma.
44 genes · genoma 30xNeurología
Demencias de inicio precoz, Alzheimer familiar, demencia frontotemporal, ELA, Parkinson monogénico, ataxias y trastornos del movimiento hereditarios.
487 genes · genoma 30xDermatología
Genodermatosis, epidermólisis bullosa, ictiosis, albinismo, trastornos de la pigmentación y displasias ectodérmicas.
323 genes · genoma 30xGinecología y fertilidad
Cáncer de mama/ovario hereditario, Lynch, Cowden, Peutz-Jeghers, Li-Fraumeni y síndromes asociados.
41 genes · genoma 30xNeumología
Fibrosis quística, discinesia ciliar, fibrosis pulmonar, déficit de alfa-1 antitripsina y bronquiectasias.
60 genes · genoma 30xReumatología
Fiebre mediterránea familiar, TRAPS, CAPS y otras enfermedades autoinflamatorias monogénicas.
32 genes · genoma 30xOtorrinolaringología
Hipoacusia neurosensorial, síndrome de Usher, sordera sindrómica y no sindrómica, otosclerosis.
135 genes · genoma 30xMedicina Interna
Panel paraguas: ante sospecha genética sin especialidad asignada, dirigimos a subpanel cardiaco, metabólico, autoinmune u oncohereditario.
1370 genes · genoma 30xDolor crónico
Canalopatías del dolor (SCN9A, SCN10A, SCN11A), eritromelalgia, insensibilidad congénita, farmacogenómica de analgésicos.
20 genes · genoma 30xInmunología
Inmunodeficiencias primarias, síndromes autoinflamatorios, defectos de complemento, linfohistiocitosis.
84 genes · genoma 30xMama y ovario
Mujeres con antecedentes de cáncer de mama/ovario o cribado de alto riesgo desde los 30 años.
16 genes · genoma 30xNeonatal
Diagnóstico dirigido en neonato sintomático con sospecha de enfermedad genética precoz.
69 genes · genoma 30xPulmón
Sospecha de predisposición germinal al cáncer de pulmón.
3 genes · genoma 30xMedicina deportiva
Muerte súbita y cardiogenética ante indicación, farmacogenética del deportista, hierro, intolerancias y marcadores complementarios.
27 genes · genoma 30xProyectos de investigación
Secuenciación a medida para cohortes, colaboraciones científicas y necesidades especiales.
InvestigaciónPor qué elegir nuestros paneles
- Doble backboneExoma ~100x para diagnóstico dirigido; genoma 30x con CNV, variantes estructurales y expansiones. Límites de mosaicismo declarados por versión.
- Clasificación ACMG/AMPCada variante clasificada según las guías internacionales vigentes.
- Plazo 4–6 semanasDesde la recepción de la muestra hasta el informe firmado.
- Muestra sencilla2 tubos de sangre EDTA K2 o saliva. Sin restricciones especiales.
- Informe clínico completoCon recomendaciones, segregación familiar y referencias bibliográficas.
- Escalado sin nueva extracciónSi el panel corto no es concluyente, escalamos al largo y re-analizamos el dato con nueva evidencia sin nueva muestra.
¿Solo necesitas una variante?
Si en lugar de un panel solo hay que confirmar una mutación concreta, tenemos una prueba dirigida por Sanger: 132 € y 15 días.
¿Necesitas un panel específico?
Contáctanos con la indicación clínica y te orientamos sobre el panel más adecuado para cada caso.
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