Paneles de genes dirigidos
Análisis genético enfocado en las variantes más relevantes de cada especialidad clínica. Máxima profundidad donde más importa.
Secuenciación profunda donde más importa
Un panel dirigido secuencia un conjunto seleccionado de genes asociados a una patología o especialidad concreta, con cobertura superior a 500x. Es la opción más eficiente cuando existe una sospecha clínica específica.
Cardiología
Miocardiopatías, canalopatías, aortopatías, muerte súbita, hipercolesterolemia familiar y cardiopatías congénitas.
174+ genesOncología
Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer: mama/ovario (BRCA1/2), colon (Lynch), páncreas, tiroides, melanoma.
95+ genesNeurología
Epilepsias, ataxias, neuropatías hereditarias, demencias precoces, enfermedades neuromusculares y del neurodesarrollo.
580+ genesDermatología
Genodermatosis, epidermólisis bullosa, ictiosis, albinismo, trastornos de la pigmentación y displasias ectodérmicas.
250+ genesGinecología y fertilidad
Cribado de portadores, fallo ovárico prematuro, amenorrea, trastornos del desarrollo sexual, fertilidad masculina.
300+ genesNeumología
Fibrosis quística, discinesia ciliar, fibrosis pulmonar, déficit de alfa-1 antitripsina y bronquiectasias.
80+ genesReumatología
Conectivopatías hereditarias, osteogénesis imperfecta, síndromes autoinflamatorios, displasias esqueléticas.
200+ genesOtorrinolaringología
Hipoacusia neurosensorial, síndrome de Usher, sordera sindrómica y no sindrómica, otosclerosis.
150+ genesMedicina Interna
Enfermedades metabólicas, hemocromatosis, porfirias, trombofilias hereditarias, enfermedades de depósito.
350+ genesDolor crónico
Canalopatías del dolor (SCN9A, SCN10A, SCN11A), eritromelalgia, insensibilidad congénita, farmacogenómica de analgésicos.
30+ genesInmunología
Inmunodeficiencias primarias, síndromes autoinflamatorios, defectos de complemento, linfohistiocitosis.
400+ genesPanel personalizado
Diseñamos paneles a medida para tu proyecto de investigación o necesidad clínica. Contáctanos con tu lista de genes.
A medidaPor qué elegir nuestros paneles
- Cobertura >500xMáxima sensibilidad para detectar variantes de baja frecuencia, incluyendo mosaicismos.
- Clasificación ACMG/AMPCada variante clasificada según las guías internacionales vigentes.
- Turnaround 3–4 semanasDesde la recepción de la muestra hasta el informe firmado.
- Muestra sencilla2 tubos de sangre EDTA K2 o saliva. Sin restricciones especiales.
- Informe clínico completoCon recomendaciones, segregación familiar y referencias bibliográficas.
- Ampliable a exoma/genomaSi el panel no es concluyente, escalamos sin nueva muestra ni nueva extracción.
¿Necesitas un panel específico?
Contáctanos con la indicación clínica y te orientamos sobre el panel más adecuado para cada caso.
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