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Standalone · DNBSEQ agnóstico · Desde 150 €

Servicios de bioinformática

Análisis completo de datos NGS ya secuenciados. Plataforma agnóstica: trabajamos con FASTQ de Illumina, DNBSEQ, Oxford Nanopore o PacBio. Entregables listos para publicación o clínica.

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150 € desde / muestra
2–3 semanas turnaround
Multi plataforma NGS
GRCh38 T2T opcional
Servicios

Qué ofrecemos

Desde un alineamiento básico hasta un informe clínico ACMG/AMP. Montas tu servicio a la carta según necesites.

Alineamiento

BWA-MEM2 o minimap2 (lecturas largas) contra GRCh38/T2T. Ordenado, deduplicado y con BQSR opcional.

BAM / CRAM

Variant calling

DeepVariant o GATK4 para germline. Strelka/Mutect2 para somático. Manta + CNVkit para SV/CNV.

VCF · SNV · Indels · SV

Anotación ACMG

VEP + ClinVar + gnomAD + OMIM + HPO + SpliceAI. Clasificación ACMG/AMP automática y revisada.

VCF anotado + TSV

RNA-seq

STAR + Salmon/featureCounts. DESeq2/edgeR para expresión diferencial. GSEA, heatmaps y volcanoes.

Counts · DEG · GSEA

Metagenómica

16S (DADA2/QIIME2) o shotgun (MetaPhlAn4, HUMAnN3). Diversidad alfa/beta, taxonomía y funcionalidad.

ASV · Kraken · Pathways

Informes clínicos

Informe ACMG/AMP firmado por genetista, con recomendaciones, segregación y referencias bibliográficas.

PDF + ODT editable
Infraestructura

Pipelines validados

Todos nuestros análisis corren sobre pipelines nextflow/Snakemake con control de versiones, contenedores reproducibles y validación frente a datasets de referencia (GIAB HG002/HG003/HG004).

  • WGS germlineBWA-MEM2 → DeepVariant/GATK4 → VEP → ACMG. Validado con GIAB, F1 > 0,99 en SNV.
  • WES germlineCaptura Twist/IDT → pipeline WGS adaptado → filtros de panel. Cobertura media >100x.
  • WGS somáticoStrelka2 + Mutect2 con matched normal. TMB, MSI y firmas mutacionales opcionales.
  • RNA-seqSTAR 2-pass + Salmon quant. DESeq2 con shrinkage apeglm. Reportes interactivos en HTML.
  • Amplicon 16SDADA2 → QIIME2 → taxonomía SILVA 138. ASVs con resolución de especie.
  • Shotgun metagenomicsMetaPhlAn4 + HUMAnN3. Rutas MetaCyc, enzimas y genes de resistencia (CARD).
Datos aceptados

¿Qué tipo de datos analizamos?

Plataforma y química agnósticas. Nos envías los FASTQ y nosotros nos ocupamos.

WGS

Genomas completos 15x–60x. Humano, mamíferos, plantas, bacterias. Short read y long read.

WES

Exomas 50x–200x con cualquier captura comercial (Twist, Agilent, IDT, Roche, MGI).

Paneles

Paneles dirigidos >500x, UMI opcional. Cualquier diseño comercial o custom.

RNA-seq

mRNA, total RNA, small RNA, stranded/unstranded, single-end o paired-end.

Amplicon 16S

V3-V4 o full length (PacBio). Análisis DADA2/QIIME2 con taxonomía SILVA.

Shotgun

Metagenómica completa, taxonomía y funcionalidad. Resistencia antimicrobiana.

Long read

Oxford Nanopore o PacBio HiFi. SV, fase y metilación. Ensamblado de novo opcional.

Custom

¿Otro tipo de datos? Bisulfito, ATAC-seq, ChIP-seq, Hi-C. Pregúntanos.

Entregables

Qué recibes

Formatos estándar listos para publicar, compartir o cargar en tu plataforma. Scripts reproducibles y documentación completa incluidos.

  • BAM/CRAM indexadosReferenciados a GRCh38 (o T2T a petición), con metadatos completos.
  • VCF anotadosEn formato VCF 4.3, anotación VEP multi-consecuencia, compatibles con cualquier plataforma.
  • Tablas TSV/CSVListados filtrables con clasificación ACMG, frecuencias y scores in silico.
  • Reports HTMLQC (MultiQC), resultados DEG (iSEE), metagenómica (fastp, Krona). Interactivos.
  • Informe PDF clínicoCuando aplica, firmado por genetista clínico colegiado.
  • Scripts y documentaciónNextflow/Snakemake runs completos, versiones exactas de herramientas y referencias.

¿Tus datos están esperando análisis?

Cuéntanos qué tienes y qué necesitas. Te devolvemos presupuesto y tiempo estimado en 48 h.

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