Informes de ejemplo
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Panel de Cardiología (ICS)
Estudio de miocardiopatías, canalopatías y aortopatías en paciente con muerte súbita familiar. 174 genes, variantes ACMG e informe clínico completo.
PDF · 38 páginasPredisposición a cáncer
Panel de oncología hereditaria en paciente con antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario. Variante patogénica en BRCA1, riesgo familiar y recomendaciones.
PDF · 42 páginasGenoma personal completo
Ejemplo real de informe de consumidor: ancestría, 130+ rasgos, PRS, nutrigenética, farmacogenómica y variantes clínicas. Generado desde GenePortal.
PDF · 86 páginasFertilidad · Cribado pareja
Test de cribado de portadores en pareja con deseo gestacional. 300+ enfermedades recesivas, análisis cruzado y cálculo de riesgo de transmisión.
PDF · 28 páginasExoma pediátrico
Exoma clínico trio (niña + padres) en caso de retraso del desarrollo y rasgos dismórficos. Variante de novo patogénica y diagnóstico molecular.
PDF · 34 páginasFarmacogenómica
Informe PGx completo con respuesta a 120+ fármacos, haplotipos CYP, DPYD, TPMT, SLCO1B1 y recomendaciones según guías CPIC y FDA.
PDF · 52 páginasSon informes reales, no maquetas
Todos los PDFs disponibles en esta página son informes reales emitidos por OmicaLabs a pacientes o profesionales, debidamente anonimizados. Se han eliminado nombres, DNI, fechas exactas y cualquier identificador directo, respetando las guías de anonimización de AEPD e ICO.
El contenido científico, la estructura, la interpretación y las recomendaciones son exactamente los que recibirás si solicitas el mismo tipo de estudio.
Estructura común
- Resumen ejecutivoUna página con los hallazgos clave y las recomendaciones principales, lista para compartir con tu médico.
- Contexto clínicoDescripción del motivo del estudio, metodología empleada y limitaciones conocidas.
- Variantes identificadasListado completo con clasificación ACMG/AMP, criterios aplicados, frecuencias poblacionales y referencias.
- InterpretaciónSignificado clínico de cada hallazgo, recomendaciones de seguimiento y asesoramiento familiar.
- Anexos técnicosCobertura, métricas de calidad, lista completa de genes analizados y pipeline bioinformático.
- Firma clínicaInforme firmado por facultativo genetista colegiado, con fecha y número de colegiado.
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