GenePortal para clínicas
La plataforma de interpretación genómica que acompaña cada informe de OmicaLabs. Pensada para que tus pacientes entiendan sus resultados y tú puedas centrarte en el diagnóstico.
Ventajas para tu consulta
Informe que evoluciona
Las nuevas variantes patogénicas descritas en ClinVar/HGMD actualizan automáticamente la interpretación. Sin pedir un reanálisis.
Visual + accionable
Tus pacientes ven sus resultados con contexto: patogenicidad ACMG, frecuencia poblacional (gnomAD), herencia, consejos clínicos.
Acceso controlado
Cada paciente accede solo a su informe con credenciales privadas. Tú, como prescriptor, puedes consultar los casos de tu centro.
Más de 20 dominios
Cribado ACMG SF v3.2, farmacogenética (CPIC), PRS, nutrigenómica, riesgo cardiovascular, oncogenética, salud reproductiva.
Soporte al paciente
Los pacientes pueden hacer consultas desde GenePortal. Nuestro equipo de genetistas responde y, si el caso lo requiere, te lo escala.
Exportable
Descarga informe PDF, VCF anotado o datos brutos FASTQ/BAM bajo petición. Compatible con la mayoría de HCE.
Qué incluye el informe clínico
- Variantes patogénicas/probablemente patogénicas según contexto (ACMG/AMP 2015)
- Variantes de significado incierto (VUS) con racional
- Cobertura y calidad por gen
- Hallazgos secundarios ACMG SF v3.2 (opt-in)
- Farmacogenética: prescripción de 60+ fármacos según CPIC
- Riesgos poligénicos (PRS): 26 fenotipos validados en población europea
- Cribado de portadores reproductivos
Análisis oncológico avanzado
TMB · MSI · HRD · firmas mutacionales
Completa tu análisis somático con las métricas de la oncología de precisión: TMB (método MSK-IMPACT; umbral TMB-H 10 mut/Mb, FDA/ESMO 2024), MSI (inestabilidad de microsatélites), HRD (deficiencia de recombinación homóloga; puntuación propia en validación interna) y firmas mutacionales (COSMIC v3.4).
Desde VCF/BAM tumoral ya analizado. TMB 28 € · MSI 28 € · HRD 45 € · firmas 35 € — pack completo 110 €/muestra.
Informe técnico de investigación. Validación interna completada para TMB (golden MSK-IMPACT); MSI, HRD y firmas en proceso de validación interna.
Pruébalo con un caso demo
Te damos acceso a una muestra anonimizada para que navegues la plataforma antes de pedir tu primera prueba.