Medicina sportiva Lungo (Genoma)

Indicazione: Sportivi con sospetto o indicazione clinica (percorso clinico: cardiogenetica, metabolismo del ferro, intolleranze, vitamina D, farmacogenetica ed emoglobinopatie) e sportivi sani interessati a informazioni complementari (marcatori associativi e nutrigenetica, sempre con consenso opt-in e valutazione integrale). Non è screening di popolazione dello sportivo sano né test di talento o scelta dello sport.

Geni analizzati (27 geni)

Scarica elenco dei geni (PDF) — versione v1.0, 2026-09-09. Riferimento: GRCh38, trascritti MANE Select.

Moduli: farmacogenetica sportiva con guida applicabile (CYP2C9, CYP2D6, RYR1, CACNA1S); ferro (HFE, TMPRSS6, TFR2); intolleranze (HLA-DQA1, HLA-DQB1, LCT, MCM6, ALDH2); vitamina D (GC, CYP2R1, VDR); emoglobinopatie (HBB); marcatori complementari associativi (ACTN3, ACE, PPARGC1A, COL5A1, COL12A1, SLC16A1, IL6, TNF, IL15, EPAS1, NFE2L2). Il percorso clinico può essere supportato anche dal pannello cardiologico in caso di indicazione, di risultati secondari ACMG SF v3.2 (opt-in) e dal modulo di nutrigenetica (62 geni, elenco nel referto).

Copertura di design (backbone genoma completo 30x PCR-free)

Nucleo codificante (CDS): ≥98% — copertura uniforme in genoma 30x (regioni di mappabilità normale).
Estesa: n/a — il genoma non usa cattura: non ci sono fianchi off-target.
Gap per mappabilità (duplicazioni segmentali; vedere maschera GS)
Metodo: intersezione delle regioni MANE con il design di cattura (esoma) o maschera ±50 pb meno duplicazioni segmentali (genoma); dati di design, in attesa di conferma con profondità empirica.

Varianti incluse ed escluse

Incluse: SNV e indel in intervallo refertabile (≥20x), CNV genomiche (metodo read-depth + split-read; confermate; escluse le regioni segmentali senza validazione) + SV. Espansioni sottoposte a screening con ExpansionHunter (≥10x) e confermate prima del referto. DNA mitocondriale non incluso in questo pannello.
Escluse: predizione del talento o scelta dello sport tramite DNA, prescrizione di allenamento/dieta in base al genotipo, punteggi poligenici sportivi, APOE come predittore di commozione cerebrale; mosaici con VAF <5%; regioni di bassa mappabilità dichiarate.
Mosaicismo: limite dichiarato ≥5% VAF; mosaici di basso livello richiedono un percorso deep-amplicon mirato, non incluso di default.

Campione, tempi e prezzo

Campione: sangue in provetta con EDTA (formato preferito); altre matrici, previa consultazione · Tempi: 30 giorni dalla ricezione del campione · Prezzo: 500 € (genoma 30x) (include conferme ortogonali, consulenza genetica e una rianalisi annuale; seconde rianalisi secondo tariffa vigente).

Requisiti clinici

Richiede prescrizione medica (percorso clinico) e consenso informato specifico (include risultati secondari ACMG SF v3.2 con opt-in/out e politica sui VUS). I moduli complementari si attivano solo con consenso opt-in, previa spiegazione della loro portata non decisionale. Consulenza genetica pre/post disponibile.

Limitazioni

La genetica cardiaca non è uno screening di popolazione per lo sportivo sano: è indicata in presenza di fenotipo, aritmia rilevante o anamnesi familiare. HBB: ogni positivo viene confermato dall’ematologia prima del referto; la talassemia alfa (delezioni HBA1/HBA2) non è valutabile con NGS standard. HLA-DQ2/DQ8 con caller dedicato: un positivo non diagnostica la celiachia. Nessun SNP comune determina da solo dieta, integrazione o allenamento: il modello è genetica + dieta + esami di laboratorio + fenotipo + risposta individuale.

Rianalisi

Versionamento annuale (Panel_deporte_larga_v202609); rianalisi disponibile in presenza di nuove evidenze.