Cardiologia Lungo (Genoma)

Cardiomiopatie (ipertrofica, dilatativa, aritmogena), canalopatie (QT lungo/corto, Brugada), aortopatie, ipercolesterolemia familiare, ipertensione polmonare e cardiopatie congenite con sospetto genetico.

Geni analizzati (346 geni)

Riferimento: GRCh38, trascritti MANE Select.

Scarica l’elenco dei geni (PDF) — versione v1.0.

Copertura di disegno (genoma completo 30x PCR-free)

• 98.91% — copertura uniforme su genoma 30x (regioni a normale mappabilità)
• n/a — nessun capture nel genoma: nessun fianco off-target
• Gap di mappabilità (duplicazioni segmentali; vedi maschera GS) — intervalli da validare con profondità empirica o fill-in mirato.

Varianti incluse ed escluse

Incluse: SNV e indel in range riportabile (≥20x, sensibilità SNV-het 99%), CNV genomiche (metodo read-depth + split-read; confermate; escluse regioni segmentali senza validazione) + SV. Espansioni screenate con ExpansionHunter (≥10x) e confermate pre-referto. DNAmt incluso (rCRS completo, caller mitocondriale dedicato, riportabile ≥10% VAF).

Escluse: Mosaicismi <5% VAF; regioni a bassa mappabilità dichiarate.

limite dichiarato ≥5% VAF; mosaicismi di basso livello (p. es. NLRP3, dermatosi a mosaico) richiedono un percorso deep-amplicon mirato, non incluso di default.

Campione, tempi e prezzo

Campione: Sangue EDTA K2 o saliva · Tempi: 4–6 settimane · Prezzo: 500 € (genoma 30x).

Requisiti clinici

Prescrizione medica richiesta e consenso informato specifico (inclusi reperti secondari ACMG SF v3.2 con opt-in/out e policy VUS). Consulenza genetica pre/post disponibile.

Limitazioni

Brugada limitata a SCN5A (evidenza definitiva); troncamenti TTN solo in esoni ad alto PSI.

Ri-analisi

Versionamento annuale (Panel_cardiologia_larga_v202609); ri-analisi disponibile con l’evolversi delle evidenze.

Il prezzo include conferme ortogonali, consulenza genetica e una ri-analisi annuale; ulteriori ri-analisi secondo tariffario vigente.