Microbioma intestinale umano

Profilo tassonomico

~2.008 specie batteriche e archaea (Kraken2/Bracken + MetaPhlAn4). Enteropatogeni (Salmonella, Shigella, Campylobacter, C. difficile, E. coli STEC/EIEC/ETEC) e patobionti opportunisti.

Resistoma (AMR)

Geni di resistenza ai β-lattamici (blaKPC, blaNDM, blaOXA, blaCTX-M), vancomicina (vanA/B), colistina (mcr) e linezolid, tra le altre classi.

Virulenza e tossine

TcdA/TcdB e CDT di C. difficile, CPE e NetF di C. perfringens, tossina Shiga (Stx1/Stx2), tossina colerica, BFT/ETBF e cagA/vacA di H. pylori.

Profilo funzionale

HUMAnN3 (ChocoPhlAn + UniRef90): sintesi di butirrato e acidi grassi a catena corta, metabolismo degli acidi biliari e vie MetaCyc.

Funghi, parassiti e virus

Micobioma (Candida, Aspergillus, Saccharomyces), protozoi (Giardia, Cryptosporidium, Blastocystis) e virus a DNA enterici + fagi.

GMHI · GMWI2

Indici di salute del microbioma (Gupta 2020; Chang/Gupta 2024), validati su migliaia di metagenomi di decine di paesi.

DI V2 · EDS

Dysbiosis Index (z-score, pannello 8:2) ed Enterotype Dysbiosis Score su 5 enterosignature (Frioux 2023).

Butyrate Capacity

Capacità butirogenica a partire da 7 generi produttori (Vital 2017), con fasce di interpretazione.

CRC Risk

Firme di specie arricchite nel cancro colorettale (Piccinno/Segata 2025): triage di priorizzazione, non diagnosi.

IBD CD vs UC

Score indipendenti per malattia di Crohn e colite ulcerosa (Zheng 2024).

C. difficile Risk

Abbondanza, tossine e ambiente ecologico associato al rischio di recidiva (IDSA/SHEA 2024).

Indicazioni chiare

IBS-D / IBS-M refrattario · caratterizzazione CD vs UC · C. difficile recidivante (≥2 episodi) · sospetto di SIBO · disbiosi post-antibiotica con diarrea persistente >2 settimane · diarrea cronica con calprotectina normale e colonscopia negativa.

Anche raccomandato

Screening di supporto in FIT+ con colonscopia differita · monitoraggio della risposta a FMT · valutazione pre-immunosoppressione · supporto alla predizione della risposta all’immunoterapia · sindrome metabolica / T2D e asse intestino-cervello.

1. Raccolta

Kit a casa: provetta DNA/RNA Shield + spatola. Feci fresche (2-5 g), senza digiuno.

2. Estrazione e QC

DNA totale (ZymoBIOMICS), quantificazione e controllo di integrità.

3. Sequenziamento

Shotgun PE150, ≥20 M letture (~6 Gb) con eliminazione delle letture umane (GRCh38).

4. Referto

14 sezioni, indici clinici, resistoma e raccomandazioni. Firmato da biologo sanitario.

Campione e spedizione

Feci fresche (2-5 g) in stabilizzatore DNA/RNA Shield (stabile a temperatura ambiente fino a 30 giorni). Spedizione con etichetta UN3373, busta preaffrancata inclusa. Senza fissativi.

Screening nel cancro colorettale

Uomo, 71 anni. Screening pre-decisione terapeutica; senza patogeni ad alta priorità e disbiosi lieve.

Vedi il referto

Profilo metabolico

Uomo, 37 anni. Valutazione pre-intervento in contesto metabolico con disbiosi moderata-severa.

Vedi il referto

Profilo pediatrico

Uomo, 12 anni. Valutazione pre-intervento in contesto metabolico con disbiosi lieve.

Vedi il referto

Screening del donatore di FMT

Uomo, 32 anni. Verdetto “NON IDONEO”: rilevamento di patogeni che escludono la donazione.

Vedi il referto

Colite ulcerosa in attività

Donna, 37 anni. Monitoraggio dell’attività; la clinica infiammatoria prevale sulla disbiosi lieve.

Vedi il referto