Genotipizzazione low-pass WGS e imputazione
Sequenziamo il genoma a bassa copertura e ricostruiamo i genotipi per imputazione: milioni di varianti, comprese quelle proprie della tua razza o popolazione. Laboratorio interno.
Che cos’è la genotipizzazione low-pass WGS?
È sequenziare il genoma a bassa copertura (0,1–1×) e ricostruire i genotipi per imputazione da un pannello di riferimento. Invece di un chip con marcatori fissi, ottieni milioni di varianti sull’intero genoma —comprese quelle proprie di ogni razza o popolazione— e il dato può essere rianalizzato in futuro senza ri-sequenziare.
Quando conviene il low-pass WGS invece di un chip?
- Quando non esiste un chip commerciale per la tua specie o razza.
- Quando servono varianti di sequenza (alleli rari, varianti proprie della popolazione).
- Quando genotipizzi intere popolazioni e vuoi ridurre il bias del chip.
- Quando prevedi di rianalizzare i dati (un chip è un dato chiuso).
- Con lotti grandi, il costo per campione scende sotto quello del chip.
Onestà tecnica: l’accuratezza dell’imputazione dipende dal pannello di riferimento. Con un buon pannello, 0,1–0,5× supera la concordanza dei chip a media densità. Senza un pannello adatto alla tua popolazione, l’imputazione perde accuratezza — te lo diciamo prima di preventivare.
Il processo, passo per passo
- Consulenza tecnica — specie, numero di campioni, obiettivo e presenza di un pannello.
- Campioni — tampone, sangue EDTA o tessuto secondo il caso.
- Libreria e sequenziamento — low-pass WGS su piattaforma DNBSEQ (interna).
- Imputazione e controllo qualità — genotipi imputati + report di qualità per campione.
- Consegna — VCF/PLINK + report; integrazione con il tuo sistema di valutazione se presente.
Prezzi indicativi
Per progetto, secondo profondità, volume e necessità di pannello. IVA esclusa.
Low-pass WGS + imputazione
0,1–0,2× + imputazione + report QC
- Sequenziamento low-pass (0,1–0,2×)
- Imputazione con pannello di riferimento
- Report di qualità per campione
- Consegna VCF / PLINK
- 30–40 €/campione per lotti medi
Lavori a identità critica
Parentela ISAG · legale / forense · clinico
- Libreria PCR-free (senza bias né duplicati)
- Indici UDI completi (senza scambio di campioni)
- Tracciabilità dell’identità documentata
- Report adatto a uso legale / parentela
Pannello di riferimento
Per la tua razza o popolazione
- Sequenziamento profondo della popolazione di riferimento
- Costruzione del pannello aplotipico
- Validazione dell’imputazione
- Rende economica la genotipizzazione low-pass di quella razza
Due condizioni della linea standard, perché il prezzo sia reale: serve un pannello di imputazione e il lotto deve riempire la run (lavoriamo in run aggregate). Se il progetto ha pochi campioni, te lo diremo e cercheremo di incastrarlo.
Imputiamo anche genotipi già generati: 1.500–3.000 €/progetto (fino a 1.000 campioni).
Low-pass WGS o chip?
- Marcatori: chip 50–100K fissi · low-pass milioni.
- Specie senza chip: non disponibile · sì con low-pass.
- Rianalisi futura: un chip è chiuso · il low-pass si rianalizza.
- Prezzo per campione: chip 18–28 € · low-pass 25–40 €.
- Punto ottimale: chip per lotti piccoli · low-pass per lotti grandi + pannello.
Hai un caso da valutare?
Dicci specie, numero di campioni e obiettivo: ti diremo se il low-pass ti conviene, se serve un pannello e quanto costerebbe.