Panel Neurología: demencias y trastornos del movimiento — Corta / Exoma (~100x)

Indicación: Demencia de inicio precoz, Alzheimer familiar, demencia frontotemporal, ELA, Parkinson monogénico, ataxias, corea, distonías y paraplejias hereditarias.

Genes analizados (61 genes)

Descargar listado de genes (PDF) — versión v1.0, 2026-09-09. Referencia: GRCh38, transcritos MANE Select.

Cobertura de diseño (backbone exoma NEXome_XP ~100x)

Núcleo codificante (CDS): 99.97%.
Extendida: 47.86%.
Gaps nominales
Método: intersección de regiones MANE contra diseño de captura (exoma) o máscara ±50 pb menos duplicaciones segmentales (genoma); cifras de diseño, pendientes de confirmación con profundidad empírica.

Variantes incluidas y excluidas

Incluidas: SNV e indels en rango reportable (≥20x), CNV exónicas ≥3 exones, confirmadas por MLPA/qPCR/array; disparador MLPA dirigido para genes críticos de pocos exones del panel. Expansiones repetitivas NO analizadas. ADNmt no incluido en este panel.
Excluidas: CNV de 1–2 exones (salvo trigger dirigido), SV balanceadas, expansiones, ADNmt, mosaicos <10 % VAF.
Mosaicismo: límite declarado ≥10 % VAF; mosaicos de bajo nivel requieren vía deep-amplicón dirigida, no incluida por defecto.

Muestra, plazo y precio

Muestra: Sangre (2 tubos EDTA K2) o saliva · Plazo: 4–6 semanas · Precio: 300 € (exoma clínico) (incluye confirmaciones ortogonales, consejo genético y un re-análisis anual; segundos re-análisis según tarifa vigente).

Requisitos clínicos

Requiere prescripción médica y consentimiento informado específico (incluye hallazgos secundarios ACMG SF v3.2 con opt-in/out y política de VUS). Consejo genético pre/post requerido (no opcional) por tratarse de test predictivo o en menor.

Limitaciones

El NGS short-read no dimensiona expansiones (C9orf72, HTT, ATXN1/ATXN2/ATXN3/ATXN8, RFC1): la versión genoma las criba y toda expansión se confirma por TP-PCR/Southern antes de informar. La versión exoma no analiza expansiones ni ADNmt.

Esta versión no criba expansiones repetitivas; ante sospecha de C9orf72/HTT/ataxias por expansión, ver versión genoma.

Re-análisis

Versionado anual (Panel_neurologia_corta_v202609); re-análisis disponible ante nueva evidencia.