Neurologie Court (Exome)

Démence précoce, Alzheimer familial, démence frontotemporale, SLA, Parkinson monogénique, ataxies, chorée, dystonies et paraplégies héréditaires.

Gènes analysés (61 gènes)

Référence : GRCh38, transcrits MANE Select.

Télécharger la liste des gènes (PDF) — version v1.0.

Couverture de design (exome NEXome_XP ~100x)

• Cœur codant (CDS) : 99.97% des bases en design.
• Étendue (exon ±25 pb) : 47.86% (flancs/UTR hors design dans l’exome : profondeur off-target, voir gaps).
• Gaps nominaux — intervalles à valider par profondeur empirique ou fill-in dirigé.

Variants inclus et exclus

Inclus : SNV et indels en plage reportable (≥20x, sensibilité SNV-het 99 %), CNV exoniques ≥3 exons, confirmées par MLPA/qPCR/array ; trigger MLPA dirigé pour gènes critiques de 1–2 exons (BRCA1, CFTR). Expansions de répétitions NON analysées. ADNmt non inclus dans ce panel.

Exclus : CNV de 1–2 exons, SV équilibrées, expansions, ADNmt, mosaïques <10 % VAF.

limite déclarée ≥10% VAF ; les mosaïques de bas niveau (p. ex. NLRP3, dermatoses en mosaïque) exigent une voie deep-amplicon dirigée, non incluse par défaut.

Échantillon, délai et prix

Échantillon : Sang (2 tubes EDTA K2) ou salive · Délai : 4–6 semaines · Prix : 300 € (exome clinique).

Exigences cliniques

Prescription médicale requise et consentement éclairé spécifique (inclut résultats secondaires ACMG SF v3.2 avec opt-in/out et politique VUS). Conseil génétique pré/post disponible.

Limitations

La NGS short-read ne dimensionne pas les expansions (C9orf72, HTT, ATXN1/ATXN2/ATXN3/ATXN8, RFC1) : la version génome les crible et toute expansion est confirmée par TP-PCR/Southern avant compte-rendu. La version exome n’analyse ni expansions ni ADNmt.

Ré-analyse

Versionnage annuel (Panel_neurologia_corta_v202609) ; ré-analyse disponible selon l’évolution des preuves.

Le prix inclut confirmations orthogonales, conseil génétique et une ré-analyse annuelle ; ré-analyses suivantes selon tarif en vigueur.

Loci d’expansion criblés en version génome : C9orf72, HTT, FMR1, FXN, ATXN1/ATXN2/ATXN3/ATXN7/ATXN8, AR, RFC1, CSTB. La version exome n’en crible aucun.