Neurologia Curto (Exoma)

Demência de início precoce, Alzheimer familiar, demência frontotemporal, ELA, Parkinson monogénico, ataxias, coreia, distonias e paraplegias hereditárias.

Genes analisados (61 genes)

Referência: GRCh38, transcritos MANE Select.

Descarregar lista de genes (PDF) — versão v1.0.

Cobertura de desenho (exoma NEXome_XP ~100x)

• Núcleo codificante (CDS): 99.97% das bases em desenho.
• Estendida (exão ±25 pb): 47.86% (flancos/UTR fora de desenho no exoma: profundidade off-target, ver gaps).
• Gaps nominais — intervalos a validar com profundidade empírica ou fill-in dirigido.

Variantes incluídas e excluídas

Incluídas: SNV e indels em intervalo reportável (≥20x, sensibilidade SNV-het 99%), CNV exónicas ≥3 exões, confirmadas por MLPA/qPCR/array; trigger MLPA dirigido para genes críticos de 1–2 exões (BRCA1, CFTR). Expansões repetitivas NÃO analisadas. ADNmt não incluído neste painel.

Excluídas: CNV de 1–2 exões, SV equilibradas, expansões, ADNmt, mosaicos <10% VAF.

limite declarado ≥10% VAF; mosaicos de baixo nível (p. ex. NLRP3, dermatoses em mosaico) requerem via deep-amplicon dirigida, não incluída por defeito.

Amostra, prazo e preço

Amostra: Sangue (2 tubos EDTA K2) ou saliva · Prazo: 4–6 semanas · Preço: 300 € (exoma clínico).

Requisitos clínicos

Prescrição médica requerida e consentimento informado específico (inclui achados secundários ACMG SF v3.2 com opt-in/out e política VUS). Aconselhamento genético pré/pós disponível.

Limitações

A NGS short-read não dimensiona expansões (C9orf72, HTT, ATXN1/ATXN2/ATXN3/ATXN8, RFC1): a versão genoma rastreia-as e toda a expansão é confirmada por TP-PCR/Southern antes do relatório. A versão exoma não analisa expansões nem ADNmt.

Re-análise

Versionamento anual (Panel_neurologia_corta_v202609); re-análise disponível conforme a evolução da evidência.

O preço inclui confirmações ortogonais, aconselhamento genético e uma re-análise anual; re-análises seguintes segundo tarifário vigente.

Loci de expansão rastreados na versão genoma: C9orf72, HTT, FMR1, FXN, ATXN1/ATXN2/ATXN3/ATXN7/ATXN8, AR, RFC1, CSTB. A versão exoma não rastreia nenhum.