Yuan Qui et al. (2022) se propusieron caracterizar la heterogeneidad genética en distintos tipos de lesiones pulmonares causadas por cáncer. Para ello usaron secuenciación dirigida con la plataforma de secuenciación DNBSEQ™ en 508 genes, obteniendo mutaciones en 224 de ellos. Por lo que se centraron en investigar las mutaciones de los genes ‘drivers’ que caracterizan al adenocarcinoma pulmonar, el cáncer más común. Identificaron mutaciones en el gen EGFR, en los codones p.L858R y una del en el exón 19. Además, encontraron mutaciones en los genes ‘drivers’ TP53, BRAF, ERBB2, MET y PIK3CA.
Qiu Yuan et al. (2022). Intratumor heterogeneity of driver mutations and TMB distribution in 30 early-stage LUAD patients with multiple lesions. Frontiers in Oncology, Volume 12.
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