Deux approches pour lire votre ADN
Lorsqu’un professionnel de santé prescrit une étude génétique basée sur le séquençage massif (NGS), les deux options principales sont le séquençage du génome complet (WGS) et le séquençage de l’exome (WES). Les deux sont des outils puissants, mais ils répondent à des questions différentes. Dans cet article, nous expliquons les différences pour vous aider à prendre la meilleure décision.
Que séquence chacun ?
- Exome (WES) — séquence les régions codantes du génome, c’est-à-dire les exons des ~20 000 gènes. Cela représente environ 1 à 2 % de l’ADN total, mais contient environ 85 % des variants causant des maladies génétiques connues.
- Génome complet (WGS) — séquence la totalité des 3,2 milliards de paires de bases, y compris exons, introns, régions régulatrices, ADN intergénique et ADN mitochondrial.
Avantages et limites de chaque approche
Exome clinique
- Avantages : coût plus bas, analyse plus rapide, bases de données d’interprétation très matures, idéal pour les maladies mendéliennes.
- Limites : ne détecte pas les variants des régions non codantes, capacité réduite à identifier les grandes variants structurelles (CNV), et ne couvre pas nativement le génome mitochondrial.
Génome complet
- Avantages : couverture uniforme sans biais de capture, détection des variants structurelles, CNV et expansions de répétitions, accès aux régions régulatrices et non codantes, données réutilisables à mesure que les connaissances avancent.
- Limites : coût plus élevé, volume de données bien plus important, l’interprétation des variants non codants reste un défi.
Quand choisir chacun ?
Choisissez l’exome si :
- Le tableau clinique suggère une maladie monogénique classique.
- Il existe une liste définie de gènes candidats.
- Le budget est un facteur déterminant.
- Un diagnostic rapide est nécessaire dans un contexte clinique précis.
Choisissez le génome complet si :
- Un exome précédent était négatif et des variants non codants ou structurels sont recherchés.
- Un variant structurel, une CNV ou une expansion de triplets est suspecté.
- Une analyse complète est souhaitée, pouvant être réanalysée à l’avenir.
- Le patient souhaite aussi des informations sur la pharmacogénomique, les PRS et les traits, en plus du diagnostic clinique.
Contexte des prix
Le coût du génome complet a chuté de façon spectaculaire au cours de la dernière décennie. Aujourd’hui, la différence de prix entre WES et WGS s’est considérablement réduite, faisant du génome complet une option de plus en plus accessible. Chez OmicaLabs, nous proposons les deux services avec des tarifs compétitifs et transparents.
Nos services
Chez OmicaLabs, nous réalisons aussi bien le séquençage du génome complet que l’exome clinique, toujours avec une analyse bioinformatique avancée et une interprétation par des spécialistes en génomique. Si vous hésitez sur l’option la plus adaptée à votre cas, notre équipe sera ravie de vous conseiller.