Duas abordagens para ler o seu ADN
Quando um profissional de saúde solicita um estudo genético baseado em sequenciação massiva (NGS), as duas opções principais são a sequenciação do genoma completo (WGS) e a sequenciação do exoma (WES). Ambas são ferramentas poderosas, mas respondem a perguntas distintas. Neste artigo explicamos as diferenças para que possa tomar a melhor decisão.
O que sequencia cada uma?
- Exoma (WES) — sequencia as regiões codificantes do genoma, ou seja, os exões dos ~20 000 genes. Isto representa aproximadamente 1-2% do ADN total, mas contém cerca de 85% das variantes causadoras de doenças genéticas conhecidas.
- Genoma completo (WGS) — sequencia a totalidade dos 3 200 milhões de pares de bases, incluindo exões, intrões, regiões reguladoras, ADN intergénico e ADN mitocondrial.
Vantagens e limitações de cada abordagem
Exoma clínico
- Vantagens: custo mais baixo, análise mais rápida, bases de dados de interpretação muito maduras, ideal para doenças mendelianas.
- Limitações: não deteta variantes em regiões não codificantes, tem menor capacidade para identificar grandes variantes estruturais (CNV) e não cobre nativamente o genoma mitocondrial.
Genoma completo
- Vantagens: cobertura uniforme sem vieses de captura, deteção de variantes estruturais, CNV e expansões de repetições, acesso a regiões reguladoras e não codificantes, dados reutilizáveis à medida que o conhecimento avança.
- Limitações: maior custo, gera muito maior volume de dados, a interpretação de variantes não codificantes ainda é um desafio.
Quando escolher cada um?
Escolha exoma se:
- O quadro clínico sugere uma doença monogénica clássica.
- Há uma lista definida de genes candidatos.
- O orçamento é um fator determinante.
- É necessário um diagnóstico rápido num contexto clínico concreto.
Escolha genoma completo se:
- O exoma prévio foi negativo e procuram-se variantes não codificantes ou estruturais.
- Suspeita-se de variante estrutural, CNV ou expansão de tripletos.
- Deseja-se uma análise integral que possa ser reanalisada no futuro.
- O doente quer obter além disso informação sobre farmacogenómica, PRS e traços, além do diagnóstico clínico.
Contexto de preço
O custo do genoma completo caiu drasticamente na última década. Hoje, a diferença de preço entre um WES e um WGS reduziu-se significativamente, o que faz do genoma completo uma opção cada vez mais acessível. Na OmicaLabs oferecemos ambos os serviços com preços competitivos e transparentes.
Os nossos serviços
Na OmicaLabs realizamos tanto a sequenciação do genoma completo como o exoma clínico, sempre com análise bioinformática avançada e interpretação por especialistas em genómica. Se tem dúvidas sobre qual a opção mais adequada ao seu caso, a nossa equipa terá todo o gosto em aconselhá-lo.