Panel Neumología: enfermedad respiratoria hereditaria — Corta / Exoma (~100x)

Indicación: Fibrosis quística, discinesia ciliar primaria, enfermedades del surfactante, hipertensión pulmonar hereditaria y fibrosis pulmonar familiar.

Genes analizados (25 genes)

Descargar listado de genes (PDF) — versión v1.0, 2026-09-09. Referencia: GRCh38, transcritos MANE Select.

Cobertura de diseño (backbone exoma NEXome_XP ~100x)

Núcleo codificante (CDS): 100.00%.
Extendida: 56.76%.
Gaps nominales
Método: intersección de regiones MANE contra diseño de captura (exoma) o máscara ±50 pb menos duplicaciones segmentales (genoma); cifras de diseño, pendientes de confirmación con profundidad empírica.

Variantes incluidas y excluidas

Incluidas: SNV e indels en rango reportable (≥20x), CNV exónicas ≥3 exones, confirmadas por MLPA/qPCR/array; genes críticos de 1–2 exones (BRCA1, CFTR) con trigger MLPA dirigido. Expansiones repetitivas NO analizadas. ADNmt no incluido en este panel.
Excluidas: CNV de 1–2 exones (salvo trigger dirigido), SV balanceadas, expansiones, ADNmt, mosaicos <10 % VAF.
Mosaicismo: límite declarado ≥10 % VAF; mosaicos de bajo nivel requieren vía deep-amplicón dirigida, no incluida por defecto.

Muestra, plazo y precio

Muestra: Sangre (2 tubos EDTA K2) o saliva · Plazo: 4–6 semanas · Precio: 300 € (exoma clínico) (incluye confirmaciones ortogonales, consejo genético y un re-análisis anual; segundos re-análisis según tarifa vigente).

Requisitos clínicos

Requiere prescripción médica y consentimiento informado específico (incluye hallazgos secundarios ACMG SF v3.2 con opt-in/out y política de VUS). Consejo genético pre/post disponible.

Limitaciones

El tracto poli-TG-T de CFTR se genotipa y se intenta fasar con R117H (parentales recomendados); CNV de CFTR por MLPA si procede.

Re-análisis

Versionado anual (Panel_neumologia_corta_v202609); re-análisis disponible ante nueva evidencia.