Validación analítica
Comprobamos cada análisis frente a datos de referencia públicos con verdad conocida, con métricas objetivas y criterios fijados antes de medir. Publicamos los resultados — incluidos los que no cumplen — y la metodología completa.
Método
Para cada servicio: un dataset público con ground truth, una métrica objetiva, un criterio de aceptación fijado antes de ejecutar, y un informe reproducible (versiones de herramientas, checksums, código). Si un servicio no cumple, se publica igual y sigue marcado en validación.
Qué hemos validado
Resumen de los servicios oncológicos, genómicos, epigenómicos, inmunogenómicos y de microbioma. Métricas frente a la referencia indicada.
TMB · carga mutacional
SEQC2 HCC1395 (tumor-normal con verdad). El módulo coincide con un contador independiente (±0,3 %); con la cadena de producción (PoN + gnomAD + suelo VAF 0,05) el TMB queda a 19,9 % del valor de referencia y el control negativo en 0,089.
SEQC2 · ONT/Illumina WESMSI · inestabilidad de microsatélites
HCC1395 (MSS real) y HCT116 (MSI-H real): clasificación correcta en ambos (0,79 % vs 20,4 % de loci inestables).
MSIsensor-pro · SEQC2/HCT116HRD · recombinación homóloga
Segmentos alelo-específicos de TCGA vs mutaciones BRCA1/2: separación AUC 0,979 (ovario BRCA1/2 vs colorrectal MMR) con scarHRD.
scarHRD · TCGA ABSOLUTEFirmas mutacionales
Melanoma (UV) y colorrectal (MMR): firma correcta en 92,9 % (UV, top-1) y 92 % (MMR, por contribución) frente a la etiología esperada.
SigProfiler · COSMIC v3.4GWAS · asociación genómica
Color de ojos en cohorte openSNP: el 100 % de los 5 top-hits caen en el locus HERC2/OCA2 (rs12913832, p=5×10⁻¹¹); control nulo limpio.
PLINK2 + regenie · openSNPEpigenómica · ATAC/ChIP/WGBS
Picos vs ENCODE GM12878: Jaccard 0,60 (ATAC) y top-1000 72 % (CTCF). Metilación WGBS: 82,77 % vs 82,8 % publicado por ENCODE.
MACS3 · Bismark · ENCODENeoantígenos · unión péptido–HLA
Predicción frente a IC50 medidos (IEDB, HLA-A*02:01, n=2.729): AUC 0,947 y Spearman 0,807.
MHCflurry · IEDBMicrobioma · asociación huésped
Cohorte IBD real (Nielsen 2014): reproducidos 4/4 marcadores de firma IBD (depleción de F. prausnitzii q=4×10⁻²³, e.o.).
MaAsLin2 · curatedMetagenomicDataLímites y contexto
Investigación (RUO)
Las validaciones usan datos de referencia y cohortes públicas. Los informes se entregan como investigación (RUO); no son un diagnóstico y no sustituyen la validación clínica acreditada.
Dossier técnico
Entregamos el detalle por servicio: dataset y versión, checksums, métrica, criterio y resultado, junto con las condiciones de producción. Solicítalo en cualquier momento.
Resultados verificables, no promesas
Pide el dossier de validación y te enviamos la metodología y las métricas servicio por servicio.