Rao, J., Peng, L., Liang, X. et al. (2020) ont évalué l’efficacité de détection des variations du nombre de copies (CNV) en utilisant le séquençage du génome complet avec la plateforme DNBSEQ™. Dans des études précédentes, ils avaient vérifié l’efficacité de la plateforme pour détecter les variants mononucléotidiques (SNV) et les insertions/délétions ; cette étude s’est concentrée sur la détection des CNV. Les résultats indiquent que la capacité de détection des CNV sur DNBSEQ™ est comparable à d’autres plateformes comme Illumina™ en termes de quantité, longueur, distribution, sensibilité et précision à l’échelle du génome. De plus, les plateformes DNBSEQ™ offriraient une vision plus précise des CNV de petite taille. Rao, J., Peng, L., Liang, X. et al. (2020). Performance of copy number variants detection based on whole-genome sequencing by DNBSEQ platforms. BMC Bioinformatics 21, 518.