Rao, J., Peng, L., Liang, X. et al. (2020) avaliaram a eficácia na deteção de variações do número de cópias (CNV) utilizando a sequenciação do genoma completo com a plataforma DNBSEQ™. Em estudos anteriores tinham verificado a eficácia da plataforma na deteção de variantes de nucleótido único (SNV) e inserções/deleções; este estudo focou-se na deteção de CNV. Os resultados indicam que a capacidade de deteção de CNV em DNBSEQ™ é comparável a outras plataformas como Illumina™ em termos de quantidade, comprimento, distribuição, sensibilidade e precisão à escala do genoma. Além disso, destaca-se que as plataformas DNBSEQ™ oferecem uma visão mais precisa das CNV de menor tamanho. Rao, J., Peng, L., Liang, X. et al. (2020). Performance of copy number variants detection based on whole-genome sequencing by DNBSEQ platforms. BMC Bioinformatics 21, 518.