Douleur Long (Génome)
Insensibilité congénitale à la douleur, érythromélalgie, douleur neuropathique héréditaire et neuropathies sensitives (HSAN).
Gènes analysés (20 gènes)
Référence : GRCh38, transcrits MANE Select.
Télécharger la liste des gènes (PDF) — version v1.0.
Couverture de design (génome complet 30x PCR-free)
- 98.72 % — couverture uniforme sur génome 30x (régions de mappabilité normale)
- n/a — pas de capture dans le génome : pas de flancs off-target
- Gaps de mappabilité (duplications segmentaires ; voir masque GS) — intervalles à valider par profondeur empirique ou fill-in dirigé.
Variants inclus et exclus
Inclus : SNV et indels en plage reportable (≥20x, sensibilité SNV-het 99 %), CNV génomiques (méthode read-depth + split-read ; confirmées ; régions segmentales sans validation exclues) + SV. Expansions criblées par ExpansionHunter (≥10x) et confirmées pré-compte-rendu. ADNmt non inclus dans ce panel.
Exclus : Mosaïques <5 % VAF ; régions de faible mappabilité déclarées.
limite déclarée ≥5% VAF ; les mosaïques de bas niveau (p. ex. NLRP3, dermatoses en mosaïque) exigent une voie deep-amplicon dirigée, non incluse par défaut.
Échantillon, délai et prix
Échantillon : Sang EDTA K2 ou salive · Délai : 4–6 semaines · Prix : 500 € (génome 30x).
Exigences cliniques
Prescription médicale requise et consentement éclairé spécifique (inclut résultats secondaires ACMG SF v3.2 avec opt-in/out et politique VUS). Conseil génétique pré/post disponible.
Limitations
Le module pharmacogénomique (CYP2D6/CYP2C19/CYP2C9) n’existe qu’en version génome ; CYP2D6 n’est jamais rapporté depuis l’exome.
Ré-analyse
Versionnage annuel (Panel_dolor_larga_v202609) ; ré-analyse disponible selon l’évolution des preuves.
Le prix inclut confirmations orthogonales, conseil génétique et une ré-analyse annuelle ; ré-analyses suivantes selon tarif en vigueur.
Module pharmacogénomique (CYP2D6/CYP2C19/CYP2C9, allèles CPIC, avec consentement PGx spécifique) version génome uniquement ; non compté parmi les 20 gènes diagnostiques.