Panel Medicina interna: panel paraguas — Corta / Exoma (~100x)

Indicación: SOSPECHA de enfermedad genética sin orientación de especialidad: el clínico solicita el motivo y el laboratorio dirige a subpanel (cardiaco, metabólico, autoinmune, cáncer hereditario).

Genes analizados (319 genes)

Descargar listado de genes (PDF) — versión v1.0, 2026-09-09. Referencia: GRCh38, transcritos MANE Select.

Cobertura de diseño (backbone exoma NEXome_XP ~100x)

• Núcleo codificante (CDS): 100.00%.
• Extendida: 56.22%.
• Gaps nominales
• Método: intersección de regiones MANE contra diseño de captura (exoma) o máscara ±50 pb menos duplicaciones segmentales (genoma); cifras de diseño, pendientes de confirmación con profundidad empírica.

Variantes incluidas y excluidas

• Incluidas: SNV e indels en rango reportable (≥20x), CNV exónicas ≥3 exones, confirmadas por MLPA/qPCR/array; disparador MLPA dirigido para genes críticos de pocos exones del panel. Expansiones repetitivas NO analizadas. ADNmt no incluido en este panel.
• Excluidas: CNV de 1–2 exones (salvo trigger dirigido), SV balanceadas, expansiones, ADNmt, mosaicos <10 % VAF.
• Mosaicismo: límite declarado ≥10 % VAF; mosaicos de bajo nivel requieren vía deep-amplicón dirigida, no incluida por defecto.

Muestra, plazo y precio

• Muestra: Sangre (2 tubos EDTA K2) o saliva · Plazo: 4–6 semanas · Precio: 300 € (exoma clínico) (incluye confirmaciones ortogonales, consejo genético y un re-análisis anual; segundos re-análisis según tarifa vigente).

Requisitos clínicos

Requiere prescripción médica y consentimiento informado específico (incluye hallazgos secundarios ACMG SF v3.2 con opt-in/out y política de VUS). Consejo genético pre/post disponible.

Limitaciones

El informe declara el rango reportable por subpanel; sin HPO/fenotipo no se interpreta.

HPO y fenotipo obligatorios para interpretar; trío (probando + progenitores) recomendado (suplemento según tarifa); la carga de VUS exige consejo pre-test.

Re-análisis

Versionado anual (Panel_medicina-interna_corta_v202609); re-análisis disponible ante nueva evidencia.