Panel Neonatal: diagnóstico dirigido en neonato sintomático — Corta / Exoma (~100x)

Indicación: Recién nacidos SINTOMÁTICOS con sospecha de enfermedad genética de inicio precoz (no cribado poblacional de sanos): errores innatos del metabolismo, inmunodeficiencias graves, hipoacusia congénita y cardiopatías neonatales accionables. Plazo estándar 4–6 semanas: ante urgencia vital, consultar vía urgente.

Genes analizados (69 genes)

Descargar listado de genes (PDF) — versión v1.0, 2026-09-09. Referencia: GRCh38, transcritos MANE Select.

Cobertura de diseño (backbone exoma NEXome_XP ~100x)

Núcleo codificante (CDS): 100.00%.
Extendida: 51.03%.
Gaps nominales
Método: intersección de regiones MANE contra diseño de captura (exoma) o máscara ±50 pb menos duplicaciones segmentales (genoma); cifras de diseño, pendientes de confirmación con profundidad empírica.

Variantes incluidas y excluidas

Incluidas: SNV e indels en rango reportable (≥20x), CNV exónicas ≥3 exones, confirmadas por MLPA/qPCR/array; genes críticos de 1–2 exones (BRCA1, CFTR) con trigger MLPA dirigido. Expansiones repetitivas NO analizadas. ADNmt no incluido en este panel.
Excluidas: CNV de 1–2 exones (salvo trigger dirigido), SV balanceadas, expansiones, ADNmt, mosaicos <10 % VAF.
Mosaicismo: límite declarado ≥10 % VAF; mosaicos de bajo nivel requieren vía deep-amplicón dirigida, no incluida por defecto.

Muestra, plazo y precio

Muestra: Sangre (2 tubos EDTA K2) o saliva · Plazo: 4–6 semanas · Precio: 300 € (exoma clínico) (incluye confirmaciones ortogonales, consejo genético y un re-análisis anual; segundos re-análisis según tarifa vigente).

Requisitos clínicos

Requiere prescripción médica y consentimiento informado específico (incluye hallazgos secundarios ACMG SF v3.2 con opt-in/out y política de VUS). Consejo genético pre/post requerido (no opcional) por tratarse de test predictivo o en menor.

Limitaciones

Análisis dirigido a genes de inicio precoz accionable (lista publicada), no exoma abierto; hallazgos secundarios e incidentalomas según política de consentimiento; toda llamada grave se confirma.

HPO obligatorio; trío recomendado (suplemento según tarifa); hallazgos secundarios e incidentalomas según política de menores (revelación diferida de inicio adulto). La vía estándar (4–6 semanas) NO es apta para emergencia NICU: ante urgencia vital, vía urgente bajo petición.

Re-análisis

Versionado anual (Panel_neonatal_corta_v202609); re-análisis disponible ante nueva evidencia.