Panel Neonatal: diagnóstico dirigido en neonato sintomático — Larga / Genoma (30x PCR-free)

Indicación: Recién nacidos SINTOMÁTICOS con sospecha de enfermedad genética de inicio precoz (no cribado poblacional de sanos): errores innatos del metabolismo, inmunodeficiencias graves, hipoacusia congénita y cardiopatías neonatales accionables. Plazo estándar 4–6 semanas: ante urgencia vital, consultar vía urgente.

Genes analizados (69 genes)

Descargar listado de genes (PDF) — versión v1.0, 2026-09-09. Referencia: GRCh38, transcritos MANE Select.

Cobertura de diseño (backbone genoma completo 30x PCR-free)

Núcleo codificante (CDS): 98.33% — cobertura uniforme en genoma 30x (regiones de mapeabilidad normal).
Extendida: n/a — el genoma no usa captura: no hay flancos off-target.
Gaps por mapeabilidad (segmental duplications; ver máscara GS)
Método: intersección de regiones MANE contra diseño de captura (exoma) o máscara ±50 pb menos duplicaciones segmentales (genoma); cifras de diseño, pendientes de confirmación con profundidad empírica.

Variantes incluidas y excluidas

Incluidas: SNV e indels en rango reportable (≥20x), CNV genómicas (método read-depth + split-read; confirmadas; excluidas regiones segmentales sin validación) + SV. Expansiones cribadas con ExpansionHunter (≥10x) y confirmadas pre-informe. ADNmt no incluido en este panel.
Excluidas: Mosaicos <5 % VAF; regiones de baja mapeabilidad declaradas.
Mosaicismo: límite declarado ≥5 % VAF; mosaicos de bajo nivel requieren vía deep-amplicón dirigida, no incluida por defecto.

Muestra, plazo y precio

Muestra: Sangre EDTA K2 o saliva · Plazo: 4–6 semanas · Precio: 500 € (genoma 30x) (incluye confirmaciones ortogonales, consejo genético y un re-análisis anual; segundos re-análisis según tarifa vigente).

Requisitos clínicos

Requiere prescripción médica y consentimiento informado específico (incluye hallazgos secundarios ACMG SF v3.2 con opt-in/out y política de VUS). Consejo genético pre/post requerido (no opcional) por tratarse de test predictivo o en menor.

Limitaciones

Análisis dirigido a genes de inicio precoz accionable (lista publicada), no exoma abierto; hallazgos secundarios e incidentalomas según política de consentimiento; toda llamada grave se confirma.

HPO obligatorio; trío recomendado (suplemento según tarifa); hallazgos secundarios e incidentalomas según política de menores (revelación diferida de inicio adulto). La vía estándar (4–6 semanas) NO es apta para emergencia NICU: ante urgencia vital, vía urgente bajo petición.

Re-análisis

Versionado anual (Panel_neonatal_larga_v202609); re-análisis disponible ante nueva evidencia.