Test de fertilité étendu (>360 gènes)

Descripción

Dépistage des porteurs étendu : séquençage complet de plus de 360 gènes combiné à des techniques complémentaires pour les locus complexes. Respecte le consensus espagnol de dépistage préconceptionnel.

Comprend :

• Kit de prélèvement (envoi inclus)
• Séquençage de plus de 360 gènes récessifs et liés à l’X
• Examens complémentaires : SMA (porteurs silencieux inclus), X fragile (avec interruptions AGG), thalassémies et hémoglobinopathies, dystrophie musculaire de Duchenne et hyperplasie surrénalienne (CYP21A2)
• Compte rendu clinique avec statut de porteur
• Conseil génétique par courriel

Indications :

Couples en projet parental et donneurs de gamètes. Pour les couples consanguins, nous recommandons le niveau exome complet.

Échantillon :

Sang (5 mL, tube EDTA).

Délai :

30 jours calendaires à compter de la réception de l’échantillon.

Limites :

Il s’agit d’un dépistage, non d’un diagnostic clinique. Un résultat négatif réduit mais n’élimine pas le risque. C’est un panel fixe : il n’analyse pas le reste de l’exome et ne mesure pas l’autozygotie. Laboratoire certifié ISO 9001:2015 ; non accrédité ISO 15189.

Prix par personne : 465 € (sans remise couple).

Autres modalités

Exome complet (735 €/personne) et Génome complet (935 €/personne), avec analyse conjointe et autozygotie. Elles se demandent par courriel à genetica@omicalabs.es.