Teste de fertilidade (Rastreio de portadores)

Descripción

Rastreio genético de portadores de doenças recessivas, particularmente indicado para casais que planeiam uma gravidez.

Inclui:

• Kit de recolha de amostra (envio incluído)
• Análise de 115 genes recessivos e ligados ao X (painel ACMG Tier 3)
• Relatório clínico com estado de portador
• Aconselhamento genético por e-mail

Indicações:

Casais com desejo reprodutivo, especialmente se houver consanguinidade ou antecedentes familiares de doenças genéticas.

Prazo:

30 dias naturais a contar da receção da amostra.

Limitações:

É um rastreio, não um diagnóstico clínico. Um resultado negativo reduz mas não elimina o risco (genes não incluídos, variantes não cobertas, VUS e variantes de novo). As VUS não são reportadas como estado de portador. A deteção não é de 100% em regiões complexas (SMN1/SMN2, HBA1/HBA2, GBA1/GBAP1, CYP21A2 e a expansão CGG de FMR1). Laboratório certificado ISO 9001:2015; não acreditado ISO 15189.

Preço por pessoa. Desconto casal: 350 € pelos dois testes.

Outras modalidades

Ampliado (465 €/pessoa), Exoma completo (735 €/pessoa) e Genoma completo (935 €/pessoa). Solicitam-se escrevendo a genetica@omicalabs.es.