Descripción
Rastreio de portadores ampliado: sequenciação completa de mais de 360 genes combinada com técnicas complementares para os loci de gestão complexa. Cumpre o consenso espanhol de rastreio pré-concecional.
Inclui:
- Kit de recolha de amostra (envio incluído)
- Sequenciação de mais de 360 genes recessivos e ligados ao X
- Exames complementares: AME (incluindo portadores silenciosos), X frágil (com interrupções AGG), talassemias e hemoglobinopatias, distrofia muscular de Duchenne e hiperplasia suprarrenal (CYP21A2)
- Relatório clínico com estado de portador
- Aconselhamento genético por e-mail
Indicações:
Casais com desejo reprodutivo e dadores de gâmetas. Para casais consanguíneos recomendamos o nível de exoma completo.
Amostra:
Sangue (5 mL, tubo EDTA).
Prazo:
30 dias naturais a contar da receção da amostra.
Limitações:
É um rastreio, não um diagnóstico clínico. Um resultado negativo reduz mas não elimina o risco. É um painel fixo: não analisa o resto do exoma nem mede a autozigosidade. Laboratório certificado ISO 9001:2015; não acreditado ISO 15189.
Preço por pessoa: 465 € (sem desconto de casal).
Outras modalidades
Exoma completo (735 €/pessoa) e Genoma completo (935 €/pessoa), com análise conjunta e autozigosidade. Solicitam-se escrevendo a genetica@omicalabs.es.
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