Descripción
Secuenciación del exoma completo (>20.000 genes) para diagnóstico de enfermedades genéticas.
Incluye:
- Kit de recogida de muestra (envío incluido)
- Extracción de ADN + control de calidad
- Secuenciación WES 100x+
- Análisis bioinformático con clasificación ACMG/AMP
- Informe clínico detallado con variantes patogénicas y probablemente patogénicas
- Asesoramiento genético básico
Indicaciones:
Requiere prescripción médica. Indicado para sospecha de enfermedad genética mendeliana.
Plazo:
3-4 semanas desde la recepción de la muestra.
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