Test di Fertilita (Screening Portatori)

Descripción

Screening genetico dei portatori di malattie recessive, particolarmente indicato per le coppie che pianificano una gravidanza.

Include:

• Kit di raccolta del campione (spedizione inclusa)
• Analisi di 115 geni recessivi e legati all’X (pannello ACMG Tier 3)
• Referto clinico con stato di portatore
• Consulenza genetica via e-mail

Indicazioni:

Coppie con desiderio riproduttivo, in particolare in caso di consanguineità o familiarità per malattie genetiche.

Tempi:

30 giorni naturali dal ricevimento del campione.

Limitazioni:

È uno screening, non una diagnosi clinica. Un risultato negativo riduce ma non elimina il rischio (geni non inclusi, varianti non coperte, VUS e varianti de novo). Le VUS non vengono riportate come stato di portatore. Il rilevamento non è del 100% in regioni complesse (SMN1/SMN2, HBA1/HBA2, GBA1/GBAP1, CYP21A2 e l’espansione CGG di FMR1). Laboratorio certificato ISO 9001:2015; non accreditato ISO 15189.

Prezzo per persona. Sconto coppie: 350 € per i due test.

Altre modalità

Esteso (465 €/persona), Esoma completo (735 €/persona) e Genoma completo (935 €/persona). Si richiedono scrivendo a genetica@omicalabs.es.