Séquençage de génome complet
Service WGS 30x pour la recherche et les centres cliniques. Technologie DNBSEQ, Q30>90% et livrables FASTQ/BAM/VCF prêts pour vos analyses.
Paramètres du service
Couverture, qualité et livrables ajustés aux standards internationaux de la génomique de production.
- PlateformeDNBSEQ-G400 et DNBSEQ-T7 (MGI/Complete Genomics) avec technologie DNB et chimie CoolMPS.
- Couverture moyenne30x sur génome humain (modulable à 15x, 60x ou plus sur demande).
- Longueur de lecturePaired-end 150 pb (PE150) standard, PE100 disponible.
- Rendement par échantillon>120 Gb de données brutes, équivalent à >400 M reads.
- QualitéQ30 > 90 %, duplicate rate < 10 %, biais GC contrôlé.
- Input requisADN génomique, minimum 500 ng, A260/280 ≥ 1,8, A260/230 ≥ 2,0.
- Échantillons acceptésSang EDTA K2, salive, FFPE (avec ajustement), ADN extrait.
- Délai4–6 semaines depuis la réception à la livraison du FASTQ.
De l’échantillon au FASTQ
Processus intégral sous un même contrat. Contrôle qualité à chaque étape, traçabilité complète et SLA garanti.
Extraction
Extraction automatisée (colonnes ou magnétique) avec QC par Qubit, NanoDrop et TapeStation.
Banque
Préparation PCR-free ou standard selon le projet. Fragmentation enzymatique ou par ultrasons.
Séquençage
DNBSEQ-G400 ou T7 avec chimie CoolMPS à faible taux d’erreur et haute homogénéité.
Livraison FASTQ
Téléchargement par serveur SFTP chiffré ou disque dur envoyé par coursier. Rétention 6 mois.
Bioinformatique clé en main
Si votre groupe n’a pas la capacité de calcul ou le personnel bioinformatique, nous prenons en charge l’analyse complète.
Alignement + BAM
BWA-MEM2 contre GRCh38 avec tags secondaires, trié et dédupliqué. Prêt pour l’analyse.
Variant calling
SNV et indels avec DeepVariant ou HaplotypeCaller (GATK4). CNV avec CNVkit/GATK gCNV. SV avec Manta/DRAGEN.
Annotation
VEP + SnpEff + ClinVar + gnomAD + OMIM + HPO. VCF annoté prêt pour le filtrage.
Analyse trio
Filtrage par ségrégation, de novo, autosomique récessif et lié à l’X. Idéal pour les maladies rares.
Interprétation ACMG
Classification des variants candidats selon critères ACMG/AMP explicites, revue par un généticien.
Rapport personnalisé
Rapport adapté à l’objectif du projet : clinique, pharmacogénomique, populationnel, PRS, etc.
Remises par volume
Prix dégressifs selon le nombre d’échantillons. Conditions spéciales pour projets académiques et collaborations à long terme.
1–9 échantillons
Projets pilotes ou petites études
- Extraction et banque
- Séquençage DNBSEQ
- Livraison FASTQ
- Bioinformatique optionnelle
10–49 échantillons
Études de cohorte standard
- Extraction et banque
- Séquençage DNBSEQ
- Livraison FASTQ + BAM
- Chef de projet dédié
- Bioinformatique optionnelle
50+ échantillons
Grandes cohortes et biobanques
- Conditions personnalisées
- Livraison échelonnée
- Stockage étendu
- Support bioinformatique
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Écrivez-nous avec les détails (nombre d’échantillons, couverture, livrables) et nous vous envoyons un devis sous 48 h.