Test de fertilité (Dépistage des porteurs)

Descripción

Dépistage génétique des porteurs de maladies récessives, particulièrement indiqué pour les couples qui planifient une grossesse.

Comprend :

• Kit de prélèvement (envoi inclus)
• Analyse de 115 gènes récessifs et liés à l’X (panel ACMG Tier 3)
• Compte rendu clinique avec statut de porteur
• Conseil génétique par courriel

Indications :

Couples en projet parental, en particulier en cas de consanguinité ou d’antécédents familiaux de maladies génétiques.

Délai :

30 jours calendaires à compter de la réception de l’échantillon.

Limites :

Il s’agit d’un dépistage, non d’un diagnostic clinique. Un résultat négatif réduit mais n’élimine pas le risque (gènes non inclus, variants non couverts, VUS et variants de novo). Les VUS ne sont pas rapportés comme statut de porteur. La détection n’est pas de 100 % dans les régions complexes (SMN1/SMN2, HBA1/HBA2, GBA1/GBAP1, CYP21A2 et l’expansion CGG de FMR1). Laboratoire certifié ISO 9001:2015 ; non accrédité ISO 15189.

Prix par personne. Remise couple : 350 € pour les deux tests.

Autres modalités

Étendu (465 €/personne), Exome complet (735 €/personne) et Génome complet (935 €/personne). Elles se demandent par courriel à genetica@omicalabs.es.