Qualité des données de séquençage
Résultats
*Basés sur un contrôle qualité du séquenceur avec technologie DNBSEQ ™
Dans cette section, vous trouverez une compilation d’une grande partie des données générées par notre séquenceur avec technologie à nanobilles d’ADN, dont des graphiques et tableaux sur la distribution des bases, la qualité des lectures et l’efficacité du réseau.
ÉTUDES COMPARATIVES DE LA TECHNOLOGIE DNBSEQ™
Rao, J. et al. ont évalué l’efficacité de détection des variations du nombre de copies (CNV) en utilisant le séquençage du génome complet avec la plateforme DNBSEQ™. Dans des études précédentes, ils avaient vérifié l’efficacité de la plateforme pour détecter les variants mononucléotidiques (SNV) et les insertions/délétions ; cette étude s’est concentrée sur la détection des CNV. Les résultats indiquent que la capacité de détection des CNV sur DNBSEQ™ est comparable aux autres plateformes en termes de quantité, longueur, distribution, sensibilité et précision à l’échelle du génome. De plus, les plateformes DNBSEQ™ offriraient une vision plus précise des CNV de petite taille.
Rao, J., Peng, L., Liang, X. et al. (2020). Performance of copy number variants detection based on whole-genome sequencing by DNBSEQ platforms. BMC Bioinformatics 21, 518.
L’ABRF a mené une étude comparative pour évaluer la reproductibilité, la précision et l’utilité de plusieurs plateformes de séquençage NGS. Parmi elles, les instruments avec technologie DNBSEQ ™ ont montré les taux d’erreur de séquençage et de duplication de lectures les plus bas de tous les instruments évalués. Les échantillons utilisés étaient à la fois de l’ADN humain et bactérien, sur lesquels les instruments DNBSEQ™ ont montré une haute qualité de données et une large couverture. De plus, l’analyse des variants a révélé une détection accrue de SNP et d’INDEL avec des taux d’erreur très faibles, particulièrement précise dans les régions exoniques. Ils ont également montré une précision et une sensibilité supérieures, avec le plus faible nombre de faux positifs et la plus haute détection d’incohérences mendéliennes.
Cliquez ici pour voir les résultats.
YFoox, J.et al. Performance assessment of DNA sequencing platforms in the ABRF Next-Generation Sequencing Study. Nat Biotechnol 39, 1129–1140 (2021).
Rejoignez les scientifiques, institutions et médecins qui font déjà confiance à OmicaLabs pour un séquençage NGS précis et efficace. Collaborons ensemble !