Médecine Interne Court (Exome)
SUSPICION de maladie génétique sans orientation de spécialité : le clinicien prescrit le motif et le laboratoire dirige vers un sous-panel (cardiaque, métabolique, auto-immun, cancers héréditaires).
Gènes analysés (319 gènes)
Référence : GRCh38, transcrits MANE Select.
Télécharger la liste des gènes (PDF) — version v1.0.
Couverture de design (exome NEXome_XP ~100x)
- Cœur codant (CDS) : 100.00% des bases en design.
- Étendue (exon ±25 pb) : 56.22% (flancs/UTR hors design dans l’exome : profondeur off-target, voir gaps).
- Gaps nominaux — intervalles à valider par profondeur empirique ou fill-in dirigé.
Variants inclus et exclus
Inclus : SNV et indels en plage reportable (≥20x, sensibilité SNV-het 99 %), CNV exoniques ≥3 exons, confirmées par MLPA/qPCR/array ; trigger MLPA dirigé pour gènes critiques de 1–2 exons (BRCA1, CFTR). Expansions de répétitions NON analysées. ADNmt non inclus dans ce panel.
Exclus : CNV de 1–2 exons, SV équilibrées, expansions, ADNmt, mosaïques <10 % VAF.
limite déclarée ≥10% VAF ; les mosaïques de bas niveau (p. ex. NLRP3, dermatoses en mosaïque) exigent une voie deep-amplicon dirigée, non incluse par défaut.
Échantillon, délai et prix
Échantillon : Sang (2 tubes EDTA K2) ou salive · Délai : 4–6 semaines · Prix : 300 € (exome clinique).
Exigences cliniques
Prescription médicale requise et consentement éclairé spécifique (inclut résultats secondaires ACMG SF v3.2 avec opt-in/out et politique VUS). Conseil génétique pré/post disponible.
Limitations
Le compte-rendu déclare la plage rapportable par sous-panel ; sans HPO/phénotype, pas d’interprétation.
Ré-analyse
Versionnage annuel (Panel_medicina-interna_corta_v202609) ; ré-analyse disponible selon l’évolution des preuves.
Le prix inclut confirmations orthogonales, conseil génétique et une ré-analyse annuelle ; ré-analyses suivantes selon tarif en vigueur.
HPO et phénotype obligatoires pour l’interprétation ; trio (cas index + parents) recommandé ; la charge VUS de 319/1370 gènes exige un conseil pré-test.