Descripción
Cribado de portadores ampliado: secuenciación completa de más de 360 genes combinada con técnicas complementarias para los loci de manejo complejo. Cumple el consenso español de cribado preconcepcional.
Incluye:
- Kit de recogida de muestra (envío incluido)
- Secuenciación de más de 360 genes recesivos y ligados al X
- Pruebas complementarias: AME (incluye portadores silentes), X frágil (con interrupciones AGG), talasemias y hemoglobinopatías, distrofia muscular de Duchenne e hiperplasia suprarrenal (CYP21A2)
- Informe clínico con estado de portador
- Asesoramiento genético por correo electrónico
Indicaciones:
Parejas con deseo reproductivo y donantes de gametos. Para parejas consanguíneas recomendamos el nivel de exoma completo.
Muestra:
Sangre (5 mL en tubo EDTA).
Plazo:
30 días naturales desde la recepción de la muestra.
Limitaciones:
Es un cribado, no un diagnóstico clínico. Un resultado negativo reduce pero no elimina el riesgo. Es un panel fijo: no analiza el resto del exoma ni mide autozigosis. Laboratorio con ISO 9001:2015; no acreditado ISO 15189.
Precio por persona: 465 € (sin descuento de pareja).
Otras modalidades
Exoma completo (735 €/persona) y Genoma completo (935 €/persona), con análisis conjunto de pareja y autozigosis. Se solicitan escribiendo a genetica@omicalabs.es.
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