Test di Fertilità Esteso (>360 geni)

Descripción

Screening dei portatori esteso: sequenziamento completo di oltre 360 geni combinato con tecniche complementari per i loci di gestione complessa. Rispetta il consenso spagnolo di screening preconcezionale.

Include:

• Kit di raccolta del campione (spedizione inclusa)
• Sequenziamento di oltre 360 geni recessivi e legati all’X
• Esami complementari: SMA (inclusi i portatori silenziosi), X fragile (con interruzioni AGG), talassemie ed emoglobinopatie, distrofia muscolare di Duchenne e iperplasia surrenalica (CYP21A2)
• Referto clinico con stato di portatore
• Consulenza genetica via e-mail

Indicazioni:

Coppie con desiderio riproduttivo e donatori di gameti. Per le coppie consanguinee consigliamo il livello di esoma completo.

Campione:

Sangue (5 mL, provetta EDTA).

Tempi:

30 giorni naturali dal ricevimento del campione.

Limitazioni:

È uno screening, non una diagnosi clinica. Un risultato negativo riduce ma non elimina il rischio. È un pannello fisso: non analizza il resto dell’esoma né misura l’autozigosi. Laboratorio certificato ISO 9001:2015; non accreditato ISO 15189.

Prezzo per persona: 465 € (senza sconto coppia).

Altre modalità

Esoma completo (735 €/persona) e Genoma completo (935 €/persona), con analisi congiunta e autozigosi. Si richiedono scrivendo a genetica@omicalabs.es.