Estudios de asociación genómica (GWAS)
Asociación entre variantes y fenotipo sobre tus genotipos: control de calidad, control de estructura poblacional y análisis con regenie. Resultados con corrección por múltiples test, listos para publicación o decisión.
Del genotipo al hallazgo
Pipeline reproducible sobre genotipos ya obtenidos (array o secuenciación): no reanalizamos la secuenciación, nos centramos en la estadística de asociación y su interpretación.
Control de calidad
Filtros de MAF, equilibrio de Hardy-Weinberg y missingness por individuo y variante (PLINK2). Solo pasan al análisis los marcadores informativos.
PLINK2Estructura poblacional
Componentes principales (PCs) como covariables para evitar asociaciones espurias por ancestría. Covariables adicionales (sexo, edad, lote) a petición.
PCs · covariablesAsociación (regenie)
Modelo nulo ridge y tests de asociación para rasgos cuantitativos o binarios, con umbral de recuento alélico. Escala a cohortes grandes.
qt / bt · minMACResultados e informe
Tabla de resultados (beta, SE, estadístico, p) con top hits, corrección por múltiples test y resumen interpretable.
TSV + informeFormatos compatibles
Genotipos en formato PLINK (bed/bim/fam) o VCF; fenotipo en tabla (FID IID + rasgo + covariables).
PLINK · VCFLectura crítica
Interpretamos los hallazgos con su contexto: tamaño de efecto, replicación y sesgos. Los resultados sin replicar son hipótesis, no diagnóstico.
Científico responsableCuatro pasos
1. Datos
Nos envías genotipos y fenotipo; definimos rasgo, covariables y modelo.
2. QC + PCs
Filtros de calidad y cálculo de componentes principales.
3. Asociación
regenie (paso 1/2) con las covariables acordadas.
4. Informe
Top hits, corrección múltiple y resumen interpretable.
Qué incluye
QC (MAF/HWE/missingness), PCs, asociación qt/bt con covariables, tabla de resultados, top hits con corrección por múltiples test y un resumen interpretable. Descuentos por volumen y académico.
Límites honestos
Un GWAS no es un diagnóstico: la validez depende del control de estructura y consanguinidad, y los hallazgos requieren replicación. Reportamos con corrección por múltiples test y entregamos todo como investigación (RUO).
Otros servicios de investigación
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