Descripción
Cribado genético de portadores de enfermedades recesivas, especialmente indicado para parejas que planifican un embarazo.
Incluye:
- Kit de recogida de muestra (envío incluido)
- Análisis de 115 genes recesivos y ligados al X (panel ACMG Tier 3)
- Informe clínico con estado de portador
- Asesoramiento genético por correo electrónico
Indicaciones:
Parejas con deseo reproductivo, especialmente si hay consanguinidad o antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
Plazo:
30 días naturales desde la recepción de la muestra.
Limitaciones:
Es un cribado, no un diagnóstico clínico. Un resultado negativo reduce pero no elimina el riesgo (genes no incluidos, variantes no cubiertas, VUS y variantes de novo). Las VUS no se informan como estado de portador. La detección no es del 100 % en regiones de manejo complejo (SMN1/SMN2, HBA1/HBA2, GBA1/GBAP1, CYP21A2 y la expansión CGG de FMR1). Laboratorio con ISO 9001:2015; no acreditado ISO 15189. Incluye asesoramiento genético por correo electrónico.
Precio por persona. Descuento parejas: 350 € los dos tests.
Otras modalidades
Ampliado (465 €/persona, disponible en la tienda), Exoma completo (735 €/persona) y Genoma completo (935 €/persona). Se solicitan escribiendo a genetica@omicalabs.es.
Valoraciones
No hay valoraciones aún.