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WGS 30x · DNBSEQ · Desde 500 € / amostra

Sequenciação de genoma completo

Serviço WGS 30x para investigação e centros clínicos. Tecnologia DNBSEQ, Q30>90% e entregáveis FASTQ/BAM/VCF prontos para as suas análises.

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30x cobertura humana
PE150 paired-end 150 pb
>120 Gb por amostra
>90% Q30 garantido
Especificações técnicas

Parâmetros do serviço

Cobertura, qualidade e entregáveis alinhados com os padrões internacionais de genómica de produção.

  • PlataformaDNBSEQ-G400 e DNBSEQ-T7 (MGI/Complete Genomics) com tecnologia DNB e química CoolMPS.
  • Cobertura média30x em genoma humano (escalável a 15x, 60x ou superior sob pedido).
  • Comprimento de leituraPaired-end 150 pb (PE150) padrão, PE100 disponível.
  • Output por amostra>120 Gb de dados brutos, equivalente a >400 M reads.
  • QualidadeQ30 > 90%, duplicate rate < 10%, GC bias controlado.
  • Input necessárioADN genómico, mínimo 500 ng, A260/280 ≥ 1,8, A260/230 ≥ 2,0.
  • Amostras aceitesSangue EDTA K2, saliva, FFPE (com ajuste), ADN extraído.
  • Turnaround4–6 semanas desde a receção à entrega do FASTQ.
Serviços incluídos

Da amostra ao FASTQ

Processo integral sob um único contrato. Controlo de qualidade em cada etapa, rastreabilidade completa e SLA garantido.

Extração

Extração automatizada (colunas ou magnéticas) com QC por Qubit, NanoDrop e TapeStation.

Biblioteca

Preparação PCR-free ou padrão conforme o projeto. Fragmentação enzimática ou por ultrassons.

Sequenciação

DNBSEQ-G400 ou T7 com química CoolMPS de baixa taxa de erro e alta homogeneidade.

Entrega FASTQ

Descarga por servidor SFTP encriptado ou disco rígido enviado por mensageiro. Retenção 6 meses.

Análise opcional

Bioinformática chave na mão

Se o seu grupo não tem capacidade de computação ou pessoal bioinformático, encarregamo-nos da análise completa.

Alinhamento + BAM

BWA-MEM2 contra GRCh38 com tags secundárias, ordenado e deduplicado. Pronto para análise.

Variant calling

SNV e indels com DeepVariant ou HaplotypeCaller (GATK4). CNV com CNVkit/GATK gCNV. SV com Manta/DRAGEN.

Anotação

VEP + SnpEff + ClinVar + gnomAD + OMIM + HPO. VCF anotado pronto para filtragem.

Análise trio

Filtragem por segregação, de novo, autossómico recessivo e ligado ao X. Ideal para doenças raras.

Interpretação ACMG

Classificação de variantes candidatas com critérios ACMG/AMP explícitos, revista por geneticista.

Relatório personalizado

Relatório adaptado ao objetivo do projeto: clínico, farmacogenómico, populacional, PRS, etc.

Preços para investigação

Descontos por volume

Preços decrescentes conforme o número de amostras. Condições especiais para projetos académicos e colaborações a longo prazo.

1–9 amostras

Projetos piloto ou estudos pequenos

€500
Por amostra · WGS 30x
  • Extração e biblioteca
  • Sequenciação DNBSEQ
  • Entrega FASTQ
  • Bioinformática opcional

10–49 amostras

Estudos de coorte padrão

€450
Por amostra · WGS 30x
  • Extração e biblioteca
  • Sequenciação DNBSEQ
  • Entrega FASTQ + BAM
  • Project manager dedicado
  • Bioinformática opcional
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50+ amostras

Grandes coortes e biobancos

€400
Por amostra · Orçamento à medida
  • Condições personalizadas
  • Entrega escalonada
  • Armazenamento alargado
  • Suporte bioinformático
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Escreva-nos com os detalhes (número de amostras, cobertura, entregáveis) e enviamos orçamento em 48 h.

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