Due approcci per leggere il tuo DNA
Quando un professionista sanitario richiede uno studio genetico basato sul sequenziamento massivo (NGS), le due opzioni principali sono il sequenziamento dell’intero genoma (WGS) e il sequenziamento dell’esoma (WES). Entrambi sono strumenti potenti, ma rispondono a domande diverse. In questo articolo spieghiamo le differenze per aiutarti a prendere la decisione migliore.
Cosa sequenzia ciascuno?
- Esoma (WES) — sequenzia le regioni codificanti del genoma, cioè gli esoni dei ~20.000 geni. Rappresenta circa l’1-2% del DNA totale, ma contiene circa l’85% delle varianti causanti malattie genetiche note.
- Genoma completo (WGS) — sequenzia la totalità dei 3,2 miliardi di paia di basi, inclusi esoni, introni, regioni regolatrici, DNA intergenico e DNA mitocondriale.
Vantaggi e limiti di ciascun approccio
Esoma clinico
- Vantaggi: costo inferiore, analisi più rapida, database di interpretazione molto maturi, ideale per le malattie mendeliane.
- Limiti: non rileva varianti nelle regioni non codificanti, minore capacità di identificare grandi varianti strutturali (CNV) e non copre nativamente il genoma mitocondriale.
Genoma completo
- Vantaggi: copertura uniforme senza bias di cattura, rilevamento di varianti strutturali, CNV ed espansioni di ripetizioni, accesso a regioni regolatrici e non codificanti, dati riutilizzabili con l’avanzare delle conoscenze.
- Limiti: costo maggiore, volume di dati molto più grande, l’interpretazione delle varianti non codificanti è ancora una sfida.
Quando scegliere ciascuno?
Scegli l’esoma se:
- Il quadro clinico suggerisce una classica malattia monogenica.
- Esiste una lista definita di geni candidati.
- Il budget è un fattore determinante.
- Serve una diagnosi rapida in un contesto clinico concreto.
Scegli il genoma completo se:
- Un esoma precedente è risultato negativo e si cercano varianti non codificanti o strutturali.
- Si sospetta una variante strutturale, CNV o espansione di triplette.
- Si desidera un’analisi completa che possa essere rianalizzata in futuro.
- Il paziente desidera anche informazioni su farmacogenomica, PRS e tratti, oltre alla diagnosi clinica.
Contesto dei prezzi
Il costo del genoma completo è crollato drasticamente nell’ultimo decennio. Oggi la differenza di prezzo tra WES e WGS si è notevolmente ridotta, rendendo il genoma completo un’opzione sempre più accessibile. In OmicaLabs offriamo entrambi i servizi con prezzi competitivi e trasparenti.
I nostri servizi
In OmicaLabs eseguiamo sia il sequenziamento dell’intero genoma che l’esoma clinico, sempre con analisi bioinformatica avanzata e interpretazione da parte di specialisti in genomica. Se hai dubbi su quale opzione sia più adatta al tuo caso, il nostro team sarà lieto di consigliarti.