Validation analytique
Nous vérifions chaque analyse par rapport à des données de référence publiques à vérité connue, avec des métriques objectives et des critères fixés avant la mesure. Nous publions les résultats — y compris ceux qui ne sont pas conformes — et la méthodologie complète.
Méthode
Pour chaque service : un jeu de données public avec ground truth, une métrique objective, un critère d’acceptation fixé avant l’exécution, et un rapport reproductible (versions des outils, checksums, code). Si un service n’est pas conforme, il est publié malgré tout et reste marqué en validation.
Ce que nous avons validé
Résumé des services oncologiques, génomiques, épigénétiques, immunogénomiques et de microbiome. Métriques par rapport à la référence indiquée.
TMB · charge mutationnelle
SEQC2 HCC1395 (tumeur-normal avec vérité). Le module correspond à un compteur indépendant (±0,3 %) ; avec la chaîne de production (PoN + gnomAD + seuil VAF 0,05) le TMB reste à 19,9 % de la valeur de référence et le contrôle négatif à 0,089.
SEQC2 · ONT/Illumina WESMSI · instabilité des microsatellites
HCC1395 (MSS réel) et HCT116 (MSI-H réel) : classification correcte dans les deux cas (0,79 % vs 20,4 % de loci instables).
MSIsensor-pro · SEQC2/HCT116HRD · recombinaison homologue
Segments allèle-spécifiques de TCGA vs mutations BRCA1/2 : séparation AUC 0,979 (ovaire BRCA1/2 vs colorectal MMR) avec scarHRD.
scarHRD · TCGA ABSOLUTESignatures mutationnelles
Mélanome (UV) et colorectal (MMR) : signature correcte à 92,9 % (UV, top-1) et 92 % (MMR, par contribution) par rapport à l’étiologie attendue.
SigProfiler · COSMIC v3.4GWAS · association génomique
Couleur des yeux dans la cohorte openSNP : 100 % des 5 top-hits tombent dans le locus HERC2/OCA2 (rs12913832, p=5×10⁻¹¹) ; contrôle nul propre.
PLINK2 + regenie · openSNPÉpigénétique · ATAC/ChIP/WGBS
Pics vs ENCODE GM12878 : Jaccard 0,60 (ATAC) et top-1000 72 % (CTCF). Méthylation WGBS : 82,77 % vs 82,8 % publié par ENCODE.
MACS3 · Bismark · ENCODENéoantigènes · liaison peptide–HLA
Prédiction par rapport aux IC50 mesurés (IEDB, HLA-A*02:01, n=2.729) : AUC 0,947 et Spearman 0,807.
MHCflurry · IEDBMicrobiome · association hôte
Cohorte IBD réelle (Nielsen 2014) : reproduits 4/4 marqueurs de signature IBD (déplétion de F. prausnitzii q=4×10⁻²³, e.o.).
MaAsLin2 · curatedMetagenomicDataLimites et contexte
Recherche (RUO)
Les validations utilisent des données de référence et des cohortes publiques. Les rapports sont fournis à titre de recherche (RUO) ; ils ne constituent pas un diagnostic et ne remplacent pas la validation clinique accréditée.
Dossier technique
Nous fournissons le détail par service : jeu de données et version, checksums, métrique, critère et résultat, ainsi que les conditions de production. Demandez-le à tout moment.
Des résultats vérifiables, pas des promesses
Demandez le dossier de validation et nous vous envoyons la méthodologie et les métriques service par service.