Teste genético de fertilidade

O teste de fertilidade é um rastreio de portadores pensado para casais com desejo gestacional. Analisamos mais de 300 doenças genéticas recessivas e ligadas ao X para detetar se um ou ambos os membros do casal são portadores de mutações que, sem se manifestarem neles, poderiam transmitir-se à descendência.

Está indicado antes de conceber (preconcecional), durante a gravidez ou como parte do processo de fecundação in vitro. Os resultados permitem planear com segurança e, quando necessário, recorrer a técnicas como o diagnóstico genético pré-implantação (DGP).

O teste realiza-se a partir de uma amostra de saliva ou sangue e não requer jejum nem preparação especial. O relatório inclui aconselhamento genético personalizado.

Na herança autossómica recessiva, para que uma pessoa desenvolva a doença deve herdar duas cópias mutadas do gene: uma do pai e outra da mãe. Quando só se herda uma cópia mutada, a pessoa é portadora saudável, não tem sintomas, mas pode transmitir a mutação aos filhos.

Se ambos os membros do casal são portadores de uma mutação no mesmo gene, em cada gravidez existe:

• 25% de probabilidade de filho afetado (duas cópias mutadas)
• 50% de probabilidade de filho portador saudável (uma cópia mutada)
• 25% de probabilidade de filho não portador (nenhuma cópia mutada)

Detetar a situação antes da conceção permite tomar decisões informadas: DGP, doação de gâmetas, diagnóstico pré-natal ou simplesmente conhecimento antecipado.