Dermatologie Court (Exome)

Albinisme, dysplasie ectodermique, épidermolyse bulleuse, ichtyose, xeroderma pigmentosum, mélanome familial et neurofibromatose.

Gènes analysés (50 gènes)

Référence : GRCh38, transcrits MANE Select.

Télécharger la liste des gènes (PDF) — version v1.0.

Couverture de design (exome NEXome_XP ~100x)

• Cœur codant (CDS) : 100.00% des bases en design.
• Étendue (exon ±25 pb) : 57.03% (flancs/UTR hors design dans l’exome : profondeur off-target, voir gaps).
• Gaps nominaux — intervalles à valider par profondeur empirique ou fill-in dirigé.

Variants inclus et exclus

Inclus : SNV et indels en plage reportable (≥20x, sensibilité SNV-het 99 %), CNV exoniques ≥3 exons, confirmées par MLPA/qPCR/array ; trigger MLPA dirigé pour gènes critiques de 1–2 exons (BRCA1, CFTR). Expansions de répétitions NON analysées. ADNmt non inclus dans ce panel.

Exclus : CNV de 1–2 exons, SV équilibrées, expansions, ADNmt, mosaïques <10 % VAF.

limite déclarée ≥10% VAF ; les mosaïques de bas niveau (p. ex. NLRP3, dermatoses en mosaïque) exigent une voie deep-amplicon dirigée, non incluse par défaut.

Échantillon, délai et prix

Échantillon : Sang (2 tubes EDTA K2) ou salive · Délai : 4–6 semaines · Prix : 300 € (exome clinique).

Exigences cliniques

Prescription médicale requise et consentement éclairé spécifique (inclut résultats secondaires ACMG SF v3.2 avec opt-in/out et politique VUS). Conseil génétique pré/post disponible.

Limitations

Pistes germinale et somatique séparées : les drivers somatiques (p. ex. DNMT3A, promoteur TERT) ne sont pas rapportés comme germinaux.

Ré-analyse

Versionnage annuel (Panel_dermatologia_corta_v202609) ; ré-analyse disponible selon l’évolution des preuves.

Le prix inclut confirmations orthogonales, conseil génétique et une ré-analyse annuelle ; ré-analyses suivantes selon tarif en vigueur.

DNMT3A et variants hématopoïétiques clonaux (CHIP) sont des artefacts d’échantillon sanguin, pas un diagnostic cutané ; les dermatoses en mosaïque exigent une voie dirigée.