Solo dieci anni fa, il sequenziamento di un genoma umano completo costava oltre €10.000. Oggi, in OmicaLabs, offriamo un genoma completo a 30x con referto interattivo a €500. Come ci siamo arrivati? E soprattutto: cosa si ottiene concretamente a questo prezzo?
La rivoluzione dei costi di sequenziamento
Il Progetto Genoma Umano (1990–2003) è costato 2,7 miliardi di dollari. Da allora, i costi di sequenziamento sono diminuiti più velocemente della Legge di Moore: un fattore di 100.000x in 20 anni. Le piattaforme di nuova generazione come DNBSEQ (quella che utilizziamo in OmicaLabs) sono state determinanti per questa riduzione, con costi dei reagenti significativamente inferiori rispetto alle piattaforme precedenti.
Cosa include il prezzo di €500?
| Voce | Incluso |
|---|---|
| Kit di raccolta del campione | Sì |
| Logistica di spedizione | Sì |
| Estrazione del DNA + controllo qualità | Sì |
| Sequenziamento WGS 30x (PE150, DNBSEQ) | Sì |
| Analisi bioinformatica completa (BWA-MEM2, GATK, snpEff) | Sì |
| Referto interattivo GenePortal (ancestry, tratti, PRS, PGx…) | Sì |
| Referto clinico in PDF per il medico | Sì |
| Dati grezzi (FASTQ, BAM, VCF) | Sì, su richiesta |
| Aggiornamenti a vita (ClinVar, nuovi modelli PRS) | Sì |
Il confronto con il mercato
I principali fornitori europei di sequenziamento dell’intero genoma applicano tariffe comprese tra €600 e €900 per un servizio comparabile. I test su chip SNP (che leggono solo lo 0,1% del genoma) costano tra €100 e €200, ma non hanno utilità clinica e non possono rilevare varianti rare.
Chi dovrebbe prendere in considerazione il sequenziamento del genoma completo?
Persone sane con curiosità e mentalità preventiva
Il sequenziamento dell’intero genoma è l’investimento genomico più vantaggioso nel lungo periodo. A differenza di un pannello o di un esoma, non si limita l’analisi a ciò che è noto oggi: quando verranno scoperte nuove associazioni gene–malattia, i vostri dati saranno pronti per essere rianalizzati.
Pazienti con un sospetto clinico irrisolto
Se i pannelli mirati non hanno portato a una diagnosi, il sequenziamento del genoma completo copre le regioni non codificanti, le varianti strutturali e le espansioni di ripetizioni che i pannelli non sono in grado di rilevare.
Ricercatori
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