Há apenas dez anos, sequenciar um genoma humano completo custava mais de 10.000 €. Hoje, na OmicaLabs, oferecemos um genoma completo a 30x com relatório interativo por 500 €. Como chegámos aqui? E, mais importante: o que recebe realmente por esse preço?
A revolução do custo da sequenciação
O Projeto do Genoma Humano (1990–2003) custou 2,7 mil milhões de dólares. Desde então, os custos de sequenciação caíram mais rapidamente do que a Lei de Moore: um fator de 100.000x em 20 anos. As plataformas de nova geração como a DNBSEQ (a que utilizamos na OmicaLabs) foram fundamentais para esta redução, com custos de reagentes significativamente inferiores às plataformas anteriores.
O que está incluído nos 500 €?
| Item | Incluído |
|---|---|
| Kit de colheita de amostra | Sim |
| Logística de envio | Sim |
| Extração de ADN + controlo de qualidade | Sim |
| Sequenciação WGS 30x (PE150, DNBSEQ) | Sim |
| Análise bioinformática completa (BWA-MEM2, GATK, snpEff) | Sim |
| Relatório interativo GenePortal (ancestralidade, traços, PRS, PGx…) | Sim |
| Relatório clínico em PDF para o seu médico | Sim |
| Dados brutos (FASTQ, BAM, VCF) | Sim, mediante solicitação |
| Atualizações vitalícias (ClinVar, novos modelos PRS) | Sim |
Como nos comparamos ao mercado
Os principais fornecedores europeus de sequenciação do genoma completo cobram entre 600 € e 900 € por um serviço comparável. Os testes com chips de SNPs (que leem apenas 0,1% do genoma) custam entre 100 € e 200 €, mas carecem de utilidade clínica e não conseguem detetar variantes raras.
Quem deve considerar a sequenciação do genoma completo?
Indivíduos saudáveis com curiosidade e mentalidade preventiva
A sequenciação do genoma completo é o investimento genómico mais custo-eficaz a longo prazo. Ao contrário de um painel ou de um exoma, não está a limitar a análise ao que se conhece hoje: quando forem descobertas novas associações gene–doença, os seus dados estarão lá para serem reanalisados.
Pacientes com suspeita clínica não resolvida
Se painéis dirigidos não conduziram a um diagnóstico, a sequenciação do genoma completo cobre regiões não codificantes, variantes estruturais e expansões de repetições que os painéis não alcançam.
Investigadores
Oferecemos descontos por volume (>20 amostras) e serviço de bioinformática autónomo. Veja os nossos preços para investigação.
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