Neurologia Lungo (Genoma)

Demenza a insorgenza precoce, Alzheimer familiare, demenza frontotemporale, SLA, Parkinson monogenico, atassie, corea, distonie e paraplegie ereditarie.

Geni analizzati (487 geni)

Riferimento: GRCh38, trascritti MANE Select.

Scarica l’elenco dei geni (PDF) — versione v1.0.

Copertura di disegno (genoma completo 30x PCR-free)

99.21% — copertura uniforme su genoma 30x (regioni a normale mappabilità)
n/a — nessun capture nel genoma: nessun fianco off-target
Gap di mappabilità (duplicazioni segmentali; vedi maschera GS) — intervalli da validare con profondità empirica o fill-in mirato.

Varianti incluse ed escluse

Incluse: SNV e indel in range riportabile (≥20x, sensibilità SNV-het 99%), CNV genomiche (metodo read-depth + split-read; confermate; escluse regioni segmentali senza validazione) + SV. Espansioni screenate con ExpansionHunter (≥10x) e confermate pre-referto. DNAmt incluso (rCRS completo, caller mitocondriale dedicato, riportabile ≥10% VAF).

Escluse: Mosaicismi <5% VAF; regioni a bassa mappabilità dichiarate.

limite dichiarato ≥5% VAF; mosaicismi di basso livello (p. es. NLRP3, dermatosi a mosaico) richiedono un percorso deep-amplicon mirato, non incluso di default.

Campione, tempi e prezzo

Campione: Sangue EDTA K2 o saliva · Tempi: 4–6 settimane · Prezzo: 500 € (genoma 30x).

Requisiti clinici

Prescrizione medica richiesta e consenso informato specifico (inclusi reperti secondari ACMG SF v3.2 con opt-in/out e policy VUS). Consulenza genetica pre/post disponibile.

Limitazioni

L’NGS short-read non dimensiona le espansioni (C9orf72, HTT, ATXN1/ATXN2/ATXN3/ATXN8, RFC1): la versione genoma le screen e ogni espansione è confermata con TP-PCR/Southern prima del referto. La versione esoma non analizza espansioni né DNAmt.

Ri-analisi

Versionamento annuale (Panel_neurologia_larga_v202609); ri-analisi disponibile con l’evolversi delle evidenze.

Il prezzo include conferme ortogonali, consulenza genetica e una ri-analisi annuale; ulteriori ri-analisi secondo tariffario vigente.

Loci di espansione screenati nella versione genoma: C9orf72, HTT, FMR1, FXN, ATXN1/ATXN2/ATXN3/ATXN7/ATXN8, AR, RFC1, CSTB. La versione esoma non ne screena nessuno.