Reumatologia Lungo (Genoma)
Febbre mediterranea familiare, TRAPS, CAPS, HIDS, DITRA, SAVI e altre malattie autoinfiammatorie monogeniche.
Geni analizzati (32 geni)
Riferimento: GRCh38, trascritti MANE Select.
Scarica l’elenco dei geni (PDF) — versione v1.0.
Copertura di disegno (genoma completo 30x PCR-free)
- 98.37% — copertura uniforme su genoma 30x (regioni a normale mappabilità)
- n/a — nessun capture nel genoma: nessun fianco off-target
- Gap di mappabilità (duplicazioni segmentali; vedi maschera GS) — intervalli da validare con profondità empirica o fill-in mirato.
Varianti incluse ed escluse
Incluse: SNV e indel in range riportabile (≥20x, sensibilità SNV-het 99%), CNV genomiche (metodo read-depth + split-read; confermate; escluse regioni segmentali senza validazione) + SV. Espansioni screenate con ExpansionHunter (≥10x) e confermate pre-referto. DNAmt non incluso in questo pannello.
Escluse: Mosaicismi <5% VAF; regioni a bassa mappabilità dichiarate.
limite dichiarato ≥5% VAF; mosaicismi di basso livello (p. es. NLRP3, dermatosi a mosaico) richiedono un percorso deep-amplicon mirato, non incluso di default.
Campione, tempi e prezzo
Campione: Sangue EDTA K2 o saliva · Tempi: 4–6 settimane · Prezzo: 500 € (genoma 30x).
Requisiti clinici
Prescrizione medica richiesta e consenso informato specifico (inclusi reperti secondari ACMG SF v3.2 con opt-in/out e policy VUS). Consulenza genetica pre/post disponibile.
Limitazioni
Artrite reumatoide, osteoartrite, osteoporosi e fibromialgia NON sono indicazioni di questo pannello (poligeniche).
Ri-analisi
Versionamento annuale (Panel_reumatologia_larga_v202609); ri-analisi disponibile con l’evolversi delle evidenze.
Il prezzo include conferme ortogonali, consulenza genetica e una ri-analisi annuale; ulteriori ri-analisi secondo tariffario vigente.