Rao, J., Peng, L., Liang, X. et al. (2020) hanno valutato l’efficacia nel rilevare variazioni del numero di copie (CNV) utilizzando il sequenziamento dell’intero genoma con la piattaforma DNBSEQ™. In studi precedenti avevano verificato l’efficacia della piattaforma nel rilevare varianti a singolo nucleotide (SNV) e inserzioni/delezioni; questo studio si è concentrato sul rilevamento delle CNV. I risultati indicano che la capacità di rilevamento delle CNV su DNBSEQ™ è paragonabile ad altre piattaforme come Illumina™ in termini di quantità, lunghezza, distribuzione, sensibilità e precisione a livello genomico. Inoltre, si evidenzia che le piattaforme DNBSEQ™ offrono una visione più precisa delle CNV di minori dimensioni. Rao, J., Peng, L., Liang, X. et al. (2020). Performance of copy number variants detection based on whole-genome sequencing by DNBSEQ platforms. BMC Bioinformatics 21, 518.