Qualità dei dati di sequenziamento
Risultati
*Basati su un controllo di qualità del sequenziatore con tecnologia DNBSEQ ™
In questa sezione troverai una raccolta di molti dei dati generati dal nostro sequenziatore con tecnologia a nanosfere di DNA, inclusi grafici e tabelle su distribuzione delle basi, qualità delle letture ed efficienza dell’array.
STUDI COMPARATIVI DELLA TECNOLOGIA DNBSEQ™
Rao, J. et al. hanno valutato l’efficacia nel rilevare variazioni del numero di copie (CNV) utilizzando il sequenziamento dell’intero genoma con la piattaforma DNBSEQ™. In studi precedenti avevano verificato l’efficacia della piattaforma nel rilevare varianti a singolo nucleotide (SNV) e inserzioni/delezioni; questo studio si è concentrato sul rilevamento delle CNV. I risultati indicano che la capacità di rilevamento delle CNV su DNBSEQ™ è paragonabile ad altre piattaforme in termini di quantità, lunghezza, distribuzione, sensibilità e precisione a livello genomico. Inoltre, si evidenzia che le piattaforme DNBSEQ™ offrono una visione più precisa delle CNV di minori dimensioni.
Rao, J., Peng, L., Liang, X. et al. (2020). Performance of copy number variants detection based on whole-genome sequencing by DNBSEQ platforms. BMC Bioinformatics 21, 518.
L’ABRF ha condotto uno studio comparativo per valutare la riproducibilità, la precisione e l’utilità di diverse piattaforme di sequenziamento NGS. Tra queste, gli strumenti con tecnologia DNBSEQ ™ hanno mostrato i tassi più bassi di errore di sequenziamento e di duplicazione delle letture tra tutti gli strumenti valutati. I campioni utilizzati erano sia di DNA umano che batterico, sui quali gli strumenti DNBSEQ™ hanno mostrato un’elevata qualità dei dati e un’ampia copertura. Inoltre, l’analisi delle varianti ha rivelato un maggiore rilevamento di SNP e INDEL con tassi di errore molto bassi, risultando particolarmente precisa nelle regioni esoniche. Hanno inoltre mostrato maggiore precisione e sensibilità, con il minor numero di falsi positivi e il maggior rilevamento di incongruenze mendeliane.
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YFoox, J.et al. Performance assessment of DNA sequencing platforms in the ABRF Next-Generation Sequencing Study. Nat Biotechnol 39, 1129–1140 (2021).
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