Qualidade dos dados de sequenciação
Resultados
*Com base num controlo de qualidade do sequenciador com tecnologia DNBSEQ ™
Nesta secção encontrará uma compilação de grande parte dos dados gerados pelo nosso sequenciador com tecnologia de nanoesferas de ADN, incluindo gráficos e tabelas sobre distribuição de bases, qualidade das leituras e eficiência do array.
ESTUDOS COMPARATIVOS DA TECNOLOGIA DNBSEQ™
Rao, J. et al. avaliaram a eficácia na deteção de variações do número de cópias (CNV) utilizando a sequenciação do genoma completo com a plataforma DNBSEQ™. Em estudos anteriores tinham verificado a eficácia da plataforma na deteção de variantes de nucleótido único (SNV) e inserções/deleções; este estudo focou-se na deteção de CNV. Os resultados indicam que a capacidade de deteção de CNV em DNBSEQ™ é comparável a outras plataformas em termos de quantidade, comprimento, distribuição, sensibilidade e precisão à escala do genoma. Além disso, destaca-se que as plataformas DNBSEQ™ oferecem uma visão mais precisa das CNV de menor tamanho.
Rao, J., Peng, L., Liang, X. et al. (2020). Performance of copy number variants detection based on whole-genome sequencing by DNBSEQ platforms. BMC Bioinformatics 21, 518.
A ABRF realizou um estudo comparativo para avaliar a reprodutibilidade, precisão e utilidade de várias plataformas de sequenciação NGS. Entre elas, os instrumentos com tecnologia DNBSEQ ™ mostraram as taxas de erro de sequenciação e de duplicação de leituras mais baixas de todos os instrumentos avaliados. As amostras utilizadas foram tanto de ADN humano como bacteriano, nos quais os instrumentos DNBSEQ™ tiveram alta qualidade de dados e ampla cobertura. Além disso, a análise de variantes revelou maior deteção de SNP e INDEL com taxas de erro muito baixas, sendo especialmente precisa nas regiões exónicas. Também mostraram maior precisão e sensibilidade, apresentando assim o menor número de falsos positivos e a maior deteção de inconsistências mendelianas.
Clique aqui para ver os resultados.
YFoox, J.et al. Performance assessment of DNA sequencing platforms in the ABRF Next-Generation Sequencing Study. Nat Biotechnol 39, 1129–1140 (2021).
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